【佳学基因检测】做多巴胺β-羟化酶缺陷基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多巴胺β-羟化酶缺陷是英文dopamine beta-hydroxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做dopamine β-hydroxylase noradrenaline deficiency norepinephrine deficiency Dopamine beta hydroxylase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多巴胺β-羟化酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做多巴胺β-羟化酶缺陷基因解码、基因检测？

多巴胺β-羟化酶缺乏症是影响自主神经系统的一种病症，自主神经系统控制着身体的“不随意”的进程，例如血压和体温的调节。与此疾病相关的问题最早可在婴儿期出现。早期体征和症状包括发作性呕吐、脱水、低血压、难以维持体温和低血糖（低血糖症）。 多巴胺β-羟化酶缺乏症患者的典型症状是起立时血压大幅度下降（体位性低血压），这可能会导致头晕、目眩，甚至昏厥。通常在早上起床、天气炎热或年龄增大时，这种血压急剧下降更为严重。由于无法保持正常的血压，多巴胺β-羟化酶缺乏症患者在运动时会感到极度疲劳（运动不耐受）。多巴胺β羟化酶缺乏症的其他特征包括眼睑下垂（上睑下垂）、鼻充血，以及无法长时间站立。男性患者可能发生逆行射精，射出的精液向后进入膀胱。较少见的特征包括异常的大幅度关节运动（过度活动）和肌无力。

佳学基因dopamine beta-hydroxylase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

多巴胺β-羟化酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。 在科学文献中报导了少于20个受累者，都是西欧人后裔。

dopamine beta-hydroxylase deficiency致病鉴定基因解码

DBH基因中的突变导致多巴胺β-羟化酶缺乏症。 DBH基因编码了多巴胺β-羟化酶。 该酶将多巴胺转化成去甲肾上腺素，它们都是在神经细胞之间传递信号的化学信使（神经递质）.DBH基因突变导致产生无功能的多巴胺β-羟化酶。 缺乏功能性多巴胺β-羟化酶的人不能将多巴胺转化成去甲肾上腺素，这导致体内去甲肾上腺素的缺乏。 缺乏去甲肾上腺素导致难以调节血压和其他在多巴胺β-羟化酶缺乏症中看到的自主神经系统问题。

dopamine beta-hydroxylase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

dopamine beta-hydroxylase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多巴胺β-羟化酶缺陷的数据库编码是omim_id:223360 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/；ICD编码是G90.8

做多巴胺β-羟化酶缺陷基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)