【佳学基因检测】二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是英文dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency DLD deficiency E3 deficiency lactic acidosis due to LAD deficiency lactic acidosis due to lipoamide dehydrogenase deficiency lipoamide dehydrogenase deficiency maple syrup urine disease, type III;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是一种影响多个系统的严重疾病。该病的体征和症状通常在出生后不久出现，并且个体间差异很大。 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的一个普遍特征是乳酸积累（乳酸性酸中毒），可以引起恶心、呕吐、严重的呼吸问题和心跳异常等症状，可危及性命。神经系统问题也比较常见。患儿的首发症状是肌张力下降（肌张力减退）和极度疲劳（嗜睡）。随着病情的恶化，患儿出现喂养困难、警觉性下降和癫痫。肝脏问题包括从肝脏肿大（肝肿大）到危及性命的肝功能衰竭。在一些患者中，肝脏疾病是主要症状，可随时在婴儿期到成年期出现。肝脏问题与反复呕吐和腹痛有关。患者很少出现骨骼肌无力，尤其是在运动过程中。眼睑下垂。心脏肌肉无力（心肌病）。其他特征包括高氨血症、酮酸中毒、低血糖。 发热、受伤或其他身体压力可引发该病体征和症状的发作。患者在发作期之间通常无症状。由于症状比较严重，许多患儿不会活过最初几年。存活的患儿往往具有生长迟缓和神经方面的问题，包括智力残疾、肌肉僵硬（痉挛）、运动不协调（共济失调）和癫痫。

佳学基因dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症在犹太人中患病率大约为1/35,000至1/48,000。这个群体中，通常以具有肝脏疾病作为主要症状,在其他人群中，二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的患病率是未知的，该病症可能是罕见的。

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency致病鉴定基因解码

DLD基因中的突变导致二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症。该基因编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD是一起工作的三种不同酶组（酶复合物）的一个组分：支链α-酮酸脱氢酶（BCKD），丙酮酸脱氢酶（PDH）和α-酮戊二酸脱氢酶（αKGDH）。 BCKD酶复合物参与在富含蛋白质的食物中存在的三种蛋白质结构单元（氨基酸）的分解：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸的分解产生的分子可用于产能。 PDH和αKGDH酶复合物参与将来自食物的能量转化为细胞可使用形式的途径中的其他反应。DLD基因中的突变削弱了DLD酶的功能，防

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的数据库编码是omim_id:250800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/；ICD编码是

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

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