【佳学基因检测】怎么做异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷是英文isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (IBDD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢紊乱，由 ACAD8 变异引起，人们对其知之甚少，因为之前仅报道过数十例。 基于新生儿筛查计划，佳学基因评估了 IBDD 的发病率、表型和基因型以及预后。 同时，总结了 ACAD8 中与 IBDD 相关的变异谱。
 

什么样的人应当做异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷基因解码、基因检测？

异丁酰辅酶A脱氢酶（IBD）缺乏是破坏某些蛋白质分解的疾病。通常，来自食物的蛋白质被分解成氨基酸。氨基酸可以进一步加工以提供用于生长和发育的能量。患有IBD缺乏的人酶水平不足，其有助于分解缬氨酸。大多数患有IBD缺乏症的人是无症状的，这意味着他们没有任何病症的体征或症状。少数患有IBD缺乏的儿童已经发展出诸如减弱和增大的心脏（扩张型心肌病），弱肌张力（张力减退）和发育迟缓的特征。这种疾病还可能导致少量的红细胞（贫血）和血液中肉碱水平非常低，其是有助于将某些食物转化为能量的天然物质。与IBD缺乏相关的体征和症状的范围仍不清楚，因为很少有受累者被报道。

佳学基因isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

IBD缺乏是一种罕见的疾病;医学文献中报告了大约22例。
 

异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症致病鉴定基因解码

ACAD8基因中的突变导致IBD缺陷。该基因编码IBD酶，其涉及分解缬氨酸。 ACAD8基因突变降低或消除IBD酶的活性。结果，缬氨酸没有被正确分解。受损的缬氨酸加工可能导致能量产生减少和IBD缺乏的特征。异丁酰辅酶 A 脱氢酶 (IBD) 缺乏症 (IBDD, OMIM#611283) 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢紊乱，涉及缬氨酸代谢缺陷，由 染色体 11q25上的ACAD8（酰基辅酶 A 脱氢酶家族成员 8；OMIM*604773）的双等位变异引起。 IBD 是一种线粒体酶，作为可溶性同源四聚体发挥作用，在支链氨基酸 (BCAA)-“缬氨酸”的降解过程中催化异丁酰辅酶 A 转化为甲基丙烯酰辅酶 A，最终汇聚在三羧酸循环中。 迄今为止，自 1998 年首次描述 IBDD 病例以来，全世界仅报告了数十例，意大利南部的患病率估计为 1/45,466，加利福尼亚州的患病率为 1/292,451。 受影响的个体大多是通过新生儿筛查 (NBS) 诊断出来的，其特征是 C4-酰基肉碱水平升高，伴有或不伴有继发性肉碱缺乏症。 然而，尿异丁酰甘氨酸 (IBG) 水平升高已被记录为额外的支持证据，但这种变化并不总是存在于 IBDD 患者中。 据报道，IBDD 患者要么无症状，要么有症状，具有不同的临床特征，包括发育迟缓、癫痫发作、贫血、肌张力减退和发育迟缓。 一些有症状的患者在儿童时期通过补充肉碱和避免禁食以限制氨基酸代谢而生长发育正常。 相比之下，据报道一名无症状的 IBDD 儿童在成年后出现了临床症状，包括肌肉疼痛、肌肉无力和疲倦，这表明发病机制复杂，并建议应仔细监测 IBDD 患者。 由于升高的 C4-酰基肉碱浓度对于 IBDD 的临床诊断既不特异也不充分，因此基因检测越来越多地应用于 IBDD 的鉴定。 最近，在不同种族人群中报道了 30 多个 ACAD8 变体。 然而，IBDD 的临床、遗传和预后数据受到病例数量的限制。 佳学基因检测系统地总结了 2012 年至 2020 年间发现的多达 40 名 IBDD 患者的表型、基因型和长期预后，并回描述的 IBDD 病例中的所有 ACAD8 变异，包括自身数据库收录的 16 种新变异，从而为准确检测提供了额外的信息。

在 40 名 IBDD 患者中鉴定出 25 个 ACAD8 变体。 A 25 个变体分布在 ACAD8 的外显子和内含子中。 黑色，本研究中检测到的变异； 灰色，先前报告的变体； *，本研究中发现的新变体。 B IBD 蛋白结构域中 21 种变体的分布，不含内含子变体。 蛋白质 3D 结构中的 C 12 个新变体。 内含子中的三种新型剪接变体和 MTS 变体 p。 L2Vfs*40 未图示。 ACAD8 基因、蛋白质和结构的参考序列分别为 NM_014384.2、HUMAN NP_055199.1 和 PDB 条目 1RX0

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷的数据库编码是omim_id:611283 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E71.1
 

怎么做异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。