【佳学基因检测】做生物素酰胺酶缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

生物素酰胺酶缺乏症是英文biotinidase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做BIOT ；BTD deficiency ；carboxylase deficiency, multiple, late-onset ；late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency ；late-onset multiple carboxylase deficiency ；multiple carboxylase deficiency, late-onset;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止生物素酰胺酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做生物素酰胺酶缺乏症基因解码、基因检测？

生物素酰胺酶缺乏症是一种遗传性疾病，其中身体不能再回收维他命生物素。如果这种疾病不被识别和治疗，其体征和症状通常出现在生命的最初几个月内，虽然它也可以在儿童后期变得明显。生物素酰胺酶缺乏症的更严重形式可以引起癫痫，弱肌张力（低张力），呼吸问题，听力和视觉丧失，运动和平衡问题（共济失调），皮疹，脱发（脱发）和称为念珠菌病的真菌感染。受累的儿童也推迟了发育。终生治疗可以防止这些并发症发生或改善它们，如果他们已经发展。部分生物素酰胺酶缺乏症是这种疾病的一种较温和的形式。没有治疗，受累的儿童可能会出现肌张力减退，皮疹和脱发，但这些问题可能只出现在疾病，感染或其他压力时期。

佳学基因biotinidase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

严重的或部分生物素酰胺酶缺乏症发生在约60,000新生儿中的1人。

biotinidase deficiency致病鉴定基因解码

BTD基因中的突变导致生物素酰胺酶缺乏症。BTD基因编码称为生物素酶的酶。该酶再循环生物素，一种在食物如肝脏，蛋黄和牛奶中发现的B族维生素。生物素化酶除去与食物中蛋白质结合的生物素，使维生素处于游离（未结合）状态。称为生物素依赖性羧化酶的酶需要游离生物素来分解脂肪，蛋白质和碳水化合物。因为这些酶中的几种在生物素酰胺酶缺陷中受损，所以该情况是多种羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突变降低或消除了生物素酶的活性。当生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10％时，产生严重的生物素酶缺陷。当生物素酰胺酶活性降低至正常

biotinidase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的BTD基因的两个拷贝都具有突变。生物素酶缺陷患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不具有与病症相关的任何健康问题。

biotinidase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，生物素酰胺酶缺乏症的数据库编码是omim_id:253260 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/；ICD编码是E53.8

做生物素酰胺酶缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)