【佳学基因检测】如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

β-脲基丙酸酶缺乏是英文beta-ureidopropionase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做beta-alanine synthase deficiency ；deficiency of beta-ureidopropionase;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-脲基丙酸酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做β-脲基丙酸酶缺乏基因解码、基因检测？

β-脲基丙酸酶缺乏症是引起过量的称为N-氨基甲酰基-β-氨基异丁酸和N-氨基甲酰基-β-丙氨酸的分子在尿中释放的病症。 从轻度到重度的神经系统问题也发生在一些受累者中。具有β-脲基丙酸酶缺乏症的人可具有低肌张力（张力），癫痫发作，言语困难，发育迟缓，智力残疾和影响交流及社会交互的自闭行为。 一些患有这种疾病的人具有异常小的头部大小（小头症）; 它们也可能具有可以用医学成像看到的大脑异常。 携带从眼睛到脑的视觉信息的视神经的恶化，可以导致在这种疾病下的视力丧失。在一些具有β-脲基丙酸酶缺乏症的人中，该疾病不引起神经学问题，并且只能通过实验室测试来诊断。

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β-脲基丙酸酶缺乏症的发病率是未知的。在医学文献中已经描述了来自全世界人群的少数受累者。在日本，估计β-脲基丙酸酶缺乏症的患病率为6000人中有1人。研究人员认为，在许多患有缺乏或轻度神经问题的受累者中，可能永远不能诊断该病症。

beta-ureidopropionase deficiency致病鉴定基因解码

β-脲基丙酸酶缺乏症是由UPB1基因中的突变引起的，这种基因编码称为β-脲基丙酸酶的酶。该酶参与称为嘧啶的分子的分解，所述分子是DNA和其化学同源物RNA的构建块.β-脲基丙酮酶参与分解嘧啶的过程的最后一步。该步骤将N-氨基甲酰基-β-氨基异丁酸转化为β-氨基异丁酸，并且还将N-氨基甲酰基-β-丙氨酸分解成β-丙氨酸，氨和二氧化碳。 β-氨基异丁酸和β-丙氨酸都被认为在神经系统中起作用。β-氨基异丁酸增加称为瘦蛋白的蛋白质的产生，已发现该蛋白质有助于保护脑细胞免受由毒素，炎症和其它因素引起的损害。研究表明

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

beta-ureidopropionase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，β-脲基丙酸酶缺乏的数据库编码是omim_id:613161 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E79.8

如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)