【佳学基因检测】做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

精氨基琥珀酸尿症是英文argininosuccinic aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做Argininosuccinate lyase deficiency ；argininosuccinic acidemia ；Argininosuccinicaciduria ；argininosuccinyl-CoA lyase deficiency ；arginosuccinase deficiency ；ASA ；ASAuria ；ASL deficiency;精氨丁二酸酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止精氨基琥珀酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测？

精氨基琥珀酸尿症是一种导致氨在血液中积累的遗传性疾病。蛋白质在体内分解形成的氨的水平太高时是有毒的。神经系统对过量的氨特别敏感。精氨基琥珀酸尿症通常在出生后的最初几天变得明显。患有精氨基琥珀酸尿症的婴儿可能缺乏能量（嗜睡）或不愿吃饭，并且呼吸频率或体温不受控。一些有这种疾病的婴儿会出现癫痫或异常身体动作，或进入昏迷。精氨基琥珀酸尿症的并发症可包括发育迟缓和智力残疾。还可以看到进行性肝损伤、皮肤损伤和脆性毛发。或者，个体可能遗传轻度形式的病症，轻度形式中氨只在疾病或其他应激期间在血流中积累。

佳学基因argininosuccinic aciduria基因解码、基因检测大数据分析

精氨基琥珀酸尿症在新生儿中的患病率约为1/70,000。

argininosuccinic aciduria致病鉴定基因解码

ASL基因中的突变引起精氨基琥珀酸尿症。精氨基琥珀酸尿症属于一类称为尿素循环障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。它处理身体使用蛋白质时产生的过量氮，以产生被肾脏排泄的尿素。在精氨基琥珀酸尿症患者中，在尿素循环中开始特异性反应的酶被损坏或缺失。尿素循环不能正常进行，氮以氨的形式积聚在血液中。氨尤其对神经系统有害，因此精氨基琥珀酸尿症会引起神经学问题以及最终对肝的损害。

argininosuccinic aciduria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

argininosuccinic aciduria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，精氨基琥珀酸尿症的数据库编码是omim_id:207900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/；ICD编码是E72.2

做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)