【佳学基因检测】做精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症是英文arginine:glycine amidinotransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做AGAT deficiency ；cerebral creatine deficiency syndrome 3 ；creatine deficiency syndrome due to AGAT deficiency ；GATM deficiency ；l-arginine:glycine amidinotransferase deficiency ；l-arginine:glycine aminidotransferase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症基因解码、基因检测？

精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏症是主要影响大脑的遗传性疾病。患有这种疾病的人具有轻度至中度智力障碍和言语发育延迟。一些患者会发生自闭症。他们还可能会经历癫痫发作——特别是当他们发烧时。精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏症患儿可能体重偏轻，无法以预期的速度生长（发育不良），运动技能的发展延迟（如坐和走路）。患者也可能具有轻微的肌肉紧张，并且容易疲劳。

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精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏症的患病率未知。该病症仅在少数家庭中被确诊。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency致病鉴定基因解码

GATM基因突变导致精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏症。 GATM基因编码了精氨酸-甘氨酸脒基转移酶。该酶参与将甘氨酸、精氨酸和甲硫氨酸转化为肌酸。具体来说，精氨酸-甘氨酸脒基转移酶控制该过程的第一步。在该步骤中，它将精氨酸的胍基转移给甘氨酸，产生胍基乙酸。胍基乙酸在第二步转化为肌酸。身体需要肌酸来储存和使用能量。GATM基因突变使精氨酸-甘氨酸脒基转移酶不能合成肌酸，导致肌酸短缺。精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏症的症状在需要大量能量的器官和组织（特别是大脑）中最严重。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症的数据库编码是omim_id:612718 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

做精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)