佳学基因

【佳学疾病解码】怎样做色素性视网膜炎11型疾病解码可以包含更多的突变类型

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，通常...

暂无

【佳学分子解码】3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症分子解码如何检出单核苷酸突变？

3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, HA...

暂无

【佳学基因解码】色素性视网膜炎39型基因解码需要查染色体突变吗？

色素性视网膜炎39型（RP39）是由RPE65基因突变引起的一种遗传性...

暂无

【佳学基因解析】发育性和癫痫性脑病13型基因解析是否进行全外显子测序检测

发育性和癫痫性脑病13型（DEE13）是一种遗传性疾病，通常与特定...

暂无

【佳学基因查体】朱伯特综合症2型基因查体是否需要包括CNV检测

朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影...

暂无

【佳学基因检查】酪氨酸血症基因检查如何帮助联系酪氨酸血症的基因治疗机构

酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨...

暂无

【佳学分子诊断】先天性糖基化障碍Iin型分子诊断为什么会出现不同的检测结果

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由...

暂无

【佳学遗传分析】导致朱伯特综合症5型发生的突变会在哪些基因上？

朱伯特综合症5型（Joubert syndrome type 5）主要与以下基因的突变有...

暂无