佳学基因

【佳学基因查体】暂时性家族性新生儿高胆红素血症基因查体是否包括线粒体全

暂时性家族性新生儿高胆红素血症（Transient Familial Neonatal Hyper...

暂无

【佳学基因检查】先天性糖基化障碍II型基因检查结果中的致病性表示方法

在先天性糖基化障碍II型（Congenital Disorders of Glycosylation Type II，...

暂无

【佳学分子诊断】朱伯特综合症15型分子诊断如何区分导致朱伯特综合症15型发

朱伯特综合症15型（Joubert Syndrome type 15）是一种罕见的遗传性疾...

暂无

【佳学遗传分析】与发育性和癫痫性脑病75型有关的CNV突变

发育性和癫痫性脑病75型（DEE75）是一种由基因突变引起的神经发...

暂无

【佳学基因诊断】导致发育性和癫痫性脑病30型发生的基因突变有哪些种类？

发育性和癫痫性脑病30型（DEE30）主要与KCNQ2基因的突变有关。...

暂无

【佳学基因体检】色素性视网膜炎4型基因体检与色素性视网膜炎4型遗传测试的

色素性视网膜炎4型（RP4）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的...

暂无

【佳学基因筛查】家族性高胰岛素性低血糖3型基因筛查是否进行全基因测序检

家族性高胰岛素性低血糖3型（FHHt3）是一种遗传性疾病，通常与...

暂无

【佳学基因分析】发育性和癫痫性脑病43型基因分析是否需要包括MLPA检测

发育性和癫痫性脑病43型（DEE43）是一种与基因突变相关的疾病，...

暂无