溶酶体αB甘露糖苷沉积症的英文名字是Lysosomal alpha B mannosidosis。基因解码表明:是的,溶酶体αB甘露糖苷沉积症是由基因突变引起的。该疾病是由GLB1基因的突变引起的,该基因编码溶酶体酸性...
青少年高尿酸血症综合征的英文名字是Juvenile hyperuricemia syndrome。基因解码表明:青少年高尿酸血症综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种疾病通常由一种称为SCL22A12基因的突变引起,...
L-木酮糖还原酶缺乏症的英文名字是L-xylulose reductase deficiency。基因解码表明:是的,L-木酮糖还原酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于L-木酮糖还原酶基因中的突变导致酶的功能缺失...
喉甲皮肤综合征的英文名字是Laryngoonychocutaneous syndrome。基因解码表明:喉甲皮肤综合征(Laryngo-onycho-cutaneous syndrome,LOCS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括喉部异常、指甲异常和皮肤异...
招商热线: 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持: 基因解码基因检测信息技术部