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JAK3 缺陷型严重联合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency。基因解码表明：是的，JAK3缺陷型严重联合免疫缺陷是由JAK3基因突变引起的。JAK3基因编码一种酪氨酸激酶，该激...
KANSL1相关智力障碍综合征的英文名字是KANSL1-related intellectual disability syndrome。基因解码表明：是的，KANSL1相关智力障碍综合征是由KANSL1基因的突变引起的。KANSL1基因突变会导致智力发育迟缓、语...
库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传的英文名字是Kugelberg-Welander syndrome, autosomal dominant。基因解码表明：是的，库格伯格-韦兰德综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。该综...
卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症的英文名字是Lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency。基因解码表明：是的，卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于LECITHIN:CHO...
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