辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明:是的,辛德勒病是由基因突变引起的。辛德勒病是一种遗传性疾病,主要由于NAGLU基因的突变导致酶缺乏,进而导致康复因子的积累。这种...
FG综合征的英文名字是FG syndrome。基因解码表明:是的,FG综合征(Fibroblast Growth Factor Syndrome)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。FG综合征是一组罕见的疾病,包括多种亚型,如Apert综合征、...
脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明:是的,脊髓肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)和延髓肌萎缩(Bulbar Muscular Atrophy,BMA)都是由基因突变引起的遗传性疾...
LCAT完全缺乏的英文名字是Complete LCAT deficiency。基因解码表明:是的,LCAT完全缺乏是由LCAT基因突变引起的。LCAT基因编码酯化酶(lecithin-cholesterol acyltransferase),该酶在体内负责将游离胆固醇酯...
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