门克斯综合征的英文名字是Menkes syndrome。基因解码表明:是的,门克斯综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种遗传性疾病,主要由X染色体上的基因突变引起。这种突变会导致身体无法正...
尼曼-匹克病的英文名字是Niemann-Pick disease。基因解码表明:是的,尼曼-匹克病是由基因突变引起的。尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,主要由酸性神经酶(酸性神经酶)的缺乏或功能异常引起。...
视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明:是的,视神经萎缩1型(Optic atrophy type 1)是由基因突变引起的。这种疾病通常由OPA1基因的突变引起,该基因编码蛋白质OPA1,它在线...
埃尔德海姆-切斯特病的英文名字是Erdheim-Chester disease。基因解码表明:是的,埃尔德海姆-切斯特病是由基因突变引起的。该疾病是由于LDLR基因的突变导致的,该基因负责编码低密度脂蛋白受体...
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