囊性纤维化的英文名字是Cystic fibrosis。基因解码表明:囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要由囊性纤维化转膜调节蛋白(CFTR)基因的突变引起。CFTR基因位于人类第7号染色体上,编码一种...
特发性良性戊糖尿症的英文名字是Essential benign pentosuria。基因解码表明:特发性良性戊糖尿症是一种罕见的代谢性疾病,其发生与基因突变有关。 特发性良性戊糖尿症是由于戊糖代谢途径中的...
多发性内分泌肿瘤的英文名字是Endocrine neoplasia, multiple。基因解码表明:多发性内分泌肿瘤(Multiple Endocrine Neoplasia,简称MEN)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 MEN分为三种类型:MEN...
大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EB-PA)的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia(EB-PA)。基因解码表明:大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EB-PA)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密...
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