LIPA缺乏症的英文名字是LIPA deficiency。基因解码表明:是的,LIPA缺乏症是由LIPA基因的突变引起的。LIPA基因编码酸酯酶LIPA,该酶在溶酶体中起着关键作用,帮助分解脂质。突变导致LIPA酶的功能受...
LIPC缺乏症的英文名字是LIPC deficiency。基因解码表明:是的,LIPC缺乏症是由LIPC基因的突变引起的。LIPC基因编码一种称为肝酯酶的酶,该酶在肝脏中起着重要的作用,帮助分解和清除血液中的脂...
克尼斯特发育不良的英文名字是Kniest dysplasia。基因解码表明:是的,克尼斯特发育不良是由基因突变引起的。克尼斯特发育不良是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致胚胎发育过程中的异...
科斯特曼病的英文名字是Kostmann disease。基因解码表明:科斯特曼病(Costmann syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为嗜酸性粒细胞缺乏症(neutropenia, severe congenital, autosomal recessive 3),是由...
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