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耳聋是一种常见的听觉障碍，可以由多种原因引起，包括遗传因素。先天性耳聋是指在出生时或婴幼儿期就存在的耳聋，而成人发病的进行性白质脑病是指在成年后发生的进行性脑病。 进行性...
肩颅面骨发育不全基因检测的作用主要有以下几个方面： 1. 确诊肩颅面骨发育不全：基因检测可以帮助医生确定患者是否携带与肩颅面骨发育不全相关的基因突变，从而确诊该疾病。这对于患...
特雷彻柯林斯综合症4型基因检测的好处包括： 1. 确诊疾病：特雷彻柯林斯综合症4型是一种罕见的遗传性疾病，通过基因检测可以准确诊断患者是否携带相关基因突变，帮助医生确定疾病的类...
进行性家族性肝内胆汁淤积7型（PFIC7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肝内胆汁淤积和肝功能异常。与其他类型的PFIC相比，PFIC7通常伴有听力损失。 进行基因检测可以帮助确定PFIC7的确...
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