X连锁奥尔波特综合症的英文名字是Alport Syndrome, X-Linked。基因解码表明:X连锁奥尔波特综合症是一种遗传性疾病,主要由X染色体上的基因突变引起。这种疾病主要影响肾脏、耳朵和眼睛。 X连...
阿尔斯特罗姆综合症的英文名字是Alstrom Syndrome。基因解码表明:阿尔斯特罗姆综合症是一种罕见的遗传性疾病,由于ALMS1基因的突变而引起。ALMS1基因位于人类染色体2上,编码一种蛋白质,该蛋...
安德曼综合症的英文名字是Andermann Syndrome。基因解码表明:不可以凭猜测确定安德曼综合症患者的基因突变。安德曼综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由特定基因的突变引起。要确定患者是...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinate Lyase Deficiency。基因解码表明:精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于精氨基琥珀酸裂解酶基因(ASL)的突变导致酶活...
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