LCA5型莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5。基因解码表明:LCA5型莱伯先天性黑蒙是一种罕见的遗传性眼疾,患者在出生时就会出现视力严重受损甚至失明的症状。进行遗传...
RDH12型莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12。基因解码表明:进行RDH12基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面: 1. 临床表现:RDH12型莱伯先天性黑蒙是一种罕见的遗传...
法裔加拿大型Leigh综合征的英文名字是Leigh Syndrome, French-Canadian Type。基因解码表明:法裔加拿大型Leigh综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统。该疾病与基因信息变化之间存在...
致命性先天性挛缩综合症1型的英文名字是Lethal Congenital Contracture Syndrome 1。基因解码表明:致命性先天性挛缩综合症1型(Lethal Congenital Contracture Syndrome 1)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基...
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