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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫26型（SPG26）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是进行性肌肉痉挛和运动障碍。SPG26是由特定基因的突变引起的，这些基因位于常染色体上，且遗传方式为隐性遗...
瓦登堡综合征4c型是一种罕见的遗传性疾病，由于WDR45基因的突变引起。WDR45基因编码的蛋白质参与细胞内的自噬过程，突变会导致自噬功能异常，进而引发瓦登堡综合征4c型。 基因检测可以通...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫75型（SPG75）是一种罕见的神经系统疾病，由于基因突变导致。基因检测是诊断SPG75的关键步骤，其质量因素包括以下几个方面： 1. 检测方法：选择合适的基因检测...
鳃管综合征1型（Branchiootorenal syndrome type 1，简称BOS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是鳃裂畸形和肾脏发育异常。BOS1的发病机制与基因突变有关。 科学研究表明，BOS1的发病与EYA1基因的突...
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