常染色体隐性遗传 HIES的英文名字是Autosomal recessive HIES。基因解码表明:常染色体隐性遗传的HIES(Autosomal recessive HIES)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 HIES的发生与基因突...
ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation(ALG1-CDG)。基因解码表明:ALG1-先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)是一种罕见的遗传性疾病,与ALG1基因的突变有关。 ALG1基因位...
格兰奇综合症的英文名字是Grange syndrome。基因解码表明:格兰奇综合症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该病是由于GRIN2B基因的突变引起的。 GRIN2B基因编码NMDA型谷氨酸受体亚单位,...
安德森综合症的英文名字是Anderson syndrome。基因解码表明:安德森综合症(Anderson syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是心脏传导系统异常和消化道运动障碍。该病的发生与基因突变有...
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