无眼球-肢体异常综合征的英文名字是Anophthalmos-limb anomalies syndrome。基因解码表明:无眼球-肢体异常综合征(Anophthalmos-limb anomalies syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是患者出生时缺乏眼...
共济失调毛细血管扩张综合征的英文名字是Ataxia telangiectasia syndrome。基因解码表明:共济失调毛细血管扩张综合征(Ataxia telangiectasia syndrome,简称AT)是一种罕见的遗传性疾病,主要由ATM基因的...
自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy。基因解码表明:自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良(Autoimmune pol...
亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GFAP基因(编码胶质纤维酸性蛋白)的突变引起。 GFA...
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