佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 基因课堂 > 遗传病

【佳学基因检测】MELAS基因检测中的突变与iPSC衍生视网膜色素上皮细胞线粒体生物能量学和自噬损伤

根据国际肿瘤数据库所揭示的基因检测靶基因与位点选择依据,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 17;13(1):260.》在第Stem Cell Res Ther期发表了一篇标题为《MELAS基因检测中的突变与iPSC衍生视网膜色素上皮细胞线粒体生物能量学和自噬损伤》的眼科基因检测项目的临床应用文章。该基因领域的临床应用研究由Sujoy Bhattacharya, Jinggang Yin, Weihong Huo, Edward Chaum 完成。

佳学基因检测】MELAS基因检测中的突变与iPSC衍生视网膜色素上皮细胞线粒体生物能量学和自噬损伤


如何实现基因检测中检测基因数量与位点的贼大化

根据国际肿瘤数据库所揭示的基因检测靶基因与位点选择依据,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 17;13(1):260.》在第Stem Cell Res Ther期发表了一篇标题为《MELAS基因检测中的突变与iPSC衍生视网膜色素上皮细胞线粒体生物能量学和自噬损伤》的眼科基因检测项目的临床应用文章。该基因领域的临床应用研究由Sujoy Bhattacharya, Jinggang Yin, Weihong Huo, Edward Chaum 完成。


基因信息数据库索引号:

基因大数据表签: 35715869和 doi: 10.1186/s13287-022-02937-6.

基因解码研究关键词:

AMPKα,年龄相关性黄斑变性,自噬通量,梅拉斯,线粒体异质性,有丝分裂吞噬,PGC-1α,Prom1/CD133,再生医学,iPSC衍生的视网膜色素上皮


国际基因解码证据链条标签:

 AMPKα; Age-related macular degeneration; Autophagy flux; MELAS; Mitochondrial heteroplasmy; Mitophagy; PGC-1α; Prom1/CD133; Regenerative medicine; iPSC-derived retinal pigment epithelium.


基因检测临床研究与应用结果介绍:

背景:视网膜色素上皮(RPE)中的线粒体功能障碍和线粒体DNA损伤与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病机制有关。然而,需要更深入的了解来确定线粒体功能障碍和受损的线粒体自噬(线粒体吞噬)对RPE损伤和AMD病理生物学的贡献。在本研究中,我们模拟了典型的系统性线粒体缺陷、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELA)对RPE健康和稳态的影响,作为受损线粒体生物能量的体外模型。方法:我们使用从MELAS患者(m.3243A>G tRNA leu突变)的皮肤活检中获得的具有不同水平线粒体DNA异质性的诱导多能干细胞(IPSC),并将其分化为RPE细胞。还使用50 ng/mL溴化乙锭(EtBr)和50 mg/mL尿苷对ARPE-19细胞(p0细胞)进行线粒体耗竭。使用聚乙二醇(PEG)/悬浮基本培养基(SMEM)混合物将人血小板和p0细胞进行细胞融合,以生成血小板/RPE“细胞杂交体”使用共焦显微镜、FLowSight成像细胞术和海马XF有丝分裂应激试验分析线粒体功能。Western印迹分析自噬和有丝分裂吞噬蛋白的表达。结果:我们发现MELAS-iPSC衍生的RPE细胞表现出天然RPE的关键特征。我们观察到MELAS iPSC衍生RPE中线粒体生物能量的异质性依赖性损伤和依赖糖酵解产生能量。异质性的程度与信号转导子和转录激活子3(STAT3)的激活增加、一磷酸腺苷活化蛋白激酶α(AMPKα)激活减少和自噬活性降低直接相关。此外,自噬受损与异常溶酶体功能和线粒体循环失败有关。缺失线粒体的p0细胞复制了对自噬损伤和异常STAT3/AMPKα信号传导的影响,并显示线粒体呼吸减少,表明p0细胞和MELAS iPSC衍生RPE细胞的表型相似。结论:我们的研究表明,MELAS-iPSC衍生的疾病模型是剖析线粒体DNA改变影响老年和黄斑变性RPE功能的分子机制的有力工具,并可用于在携带MELAS基因型的患者中测试新疗法。


罕见病-家族性痉挛性截瘫


 罕见病-家族性痉挛性截瘫

 
(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 Power by DedeCms

设计制作 基因解码基因检测信息技术部