【佳学基因检测】博斯马综合征基因检测可以指导正确治疗？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

博斯马综合征的英文名称是Bosma syndrome。Bosma综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响眼睛和肾脏。以下是Bosma综合征的临床征状和表现： 1. 视力问题：患者可能出现视力减退、近视、斜视、弱视等眼睛相关问题。 2. 眼睛畸形：患者可能出现眼睛的畸形，如眼球大小不对称、眼睑下垂等。 3. 肾脏问题：患者可能出现肾脏相关问题，如肾功能异常、肾小管功能障碍等。 4. 尿液异常：患者可能出现尿液异常，如蛋白尿、血尿等。 5. 生长发育延迟：患者可能出现生长发育延迟，身高和体重增长缓慢。 6. 神经系统问题：患者可能出现神经系统相关问题，如智力发育迟缓、运动协调障碍等。 7. 面部特征：患者可能出现面部特征异常，如宽大的鼻梁、宽大的嘴唇等。需要注意的是，Bosma综合征的临床表现和症状可能因个体差异而有所不同，且症状的严重程度也会有所变化。因此，确诊和治疗应由专业医生进行。