【佳学基因检测】玻林综合征基因检测可以指导正确治疗？

玻林综合征的英文名称是Bohring syndrome。Bohring syndrome是一种罕见的遗传性疾病，其临床征状和表现包括： 1. 先天性面部特征异常：患者面部特征异常，如宽大的前额、宽大的眼睛、低置的耳朵、宽大的鼻子等。 2. 先天性智力发育迟缓：患者智力发育迟缓，可能存在认知和学习困难。 3. 先天性生长迟缓：患者生长发育迟缓，身高和体重可能低于同龄人。 4. 先天性心脏畸形：患者可能出现心脏畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等。 5. 先天性骨骼异常：患者可能出现骨骼异常，如骨骼发育不良、骨骼畸形等。 6. 先天性神经系统异常：患者可能出现神经系统异常，如癫痫、运动障碍等。 7. 先天性呼吸系统异常：患者可能出现呼吸系统异常，如呼吸困难、呼吸道感染等。 8. 先天性消化系统异常：患者可能出现消化系统异常，如消化不良、食欲不振等。 需要注意的是，Bohring syndrome的临床表现可能因个体差异而有所不同，以上列举的症状并不一定全部出现。此外，Bohring syndrome还可能伴随其他疾病和并发症，如免疫系统异常、肾