【佳学基因检测】怎么做BMKS基因检测？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

BMKS的英文名称是BMKS。BMKS（布鲁马综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤、黏膜和骨骼的异常。以下是BMKS的临床征状和表现： 1. 皮肤和黏膜异常：BMKS患者常常表现出皮肤色素沉着不均、皮肤干燥、皮肤褶皱增多、皮肤松弛、皮肤瘢痕形成等。黏膜方面，患者可能出现口腔黏膜炎症、口腔溃疡、牙齿畸形等。 2. 骨骼异常：BMKS患者常常伴有骨骼发育异常，如骨骼畸形、骨骼短小、骨骼变形等。常见的骨骼异常包括手指和脚趾的畸形、脊柱侧弯、髋关节脱位等。 3. 眼部异常：BMKS患者可能出现眼部异常，如斜视、近视、眼球震颤等。 4. 智力发育迟缓：部分BMKS患者可能伴有智力发育迟缓或学习困难。 5. 其他表现：BMKS患者还可能出现其他一些表现，如心脏畸形、肾脏异常、生殖系统异常等。需要注意的是，BMKS的临床表现和症状可以因个体差异而有所不同，不同患者可能表现出不同的