【佳学基因检测】如何做比伯-哈布-迪默营养不良症遗传测试？

比伯-哈布-迪默营养不良症的英文名称是Biber-Haab-Dimmer dystrophy。Biber-Haab-Dimmer dystrophy是一种罕见的遗传性眼疾，主要影响角膜。以下是该疾病的临床征状和表现： 1. 角膜浑浊：角膜逐渐变得浑浊，可能会导致视力模糊或丧失。 2. 角膜疼痛：患者可能会感到角膜疼痛或刺痛。 3. 角膜破裂：角膜变薄且易受损，可能会导致角膜破裂。 4. 角膜溃疡：角膜上可能会出现溃疡，容易感染。 5. 角膜上皮异常：角膜上皮可能会出现异常，如上皮脱落或不规则。 6. 角膜结痂：角膜上可能会形成结痂。 7. 角膜变形：角膜可能会变形，导致视力问题。 8. 近视：患者可能会出现近视。 9. 弱视：由于角膜浑浊和变形，患者可能会出现弱视。 需要注意的是，Biber-Haab-Dimmer dystrophy的临床表现可能会因个体差异而有所不同，且病情的严重程度也会有所不同。因此，确诊和治疗应由专业医生进行。