【佳学基因检测】如何做β-螺旋桨蛋白相关的神经变性遗传测试？

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的英文名称是Beta-propeller protein-associated neurodegeneration。Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)是一种罕见的神经退行性疾病，其临床征状和表现可以包括以下几个方面： 1. 运动障碍：患者可能出现进行性的运动障碍，包括肌张力增高、肌肉僵硬、震颤、不自主运动等。这些症状可能导致步态不稳、动作笨拙、肢体僵硬等。 2. 发育迟缓：BPAN患者在婴幼儿期可能出现发育迟缓的症状，包括智力发育迟缓、语言发育迟缓、运动发育迟缓等。 3. 认知障碍：随着疾病的进展，患者可能出现认知功能的下降，包括记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓等。 4. 癫痫发作：部分BPAN患者可能出现癫痫发作，表现为突发的抽搐、意识丧失、肢体抽动等症状。 5. 自闭症谱系障碍：有些BPAN患者可能表现出自闭症谱系障碍的特征，包括社交互动障碍、沟通困难、刻板重复行为等。 需要注意的是，BPAN的临床表现可能因个体差异而有所不同，且症状的严重程度和进展速度也可能