【佳学基因检测】β-D-甘露糖苷沉积症基因检测避免误诊

β-D-甘露糖苷沉积症的英文名称是Beta-D-mannosidosis。Beta-D-mannosidosis是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统和其他器官。以下是该疾病的临床征状和表现： 1. 神经系统症状：患者可能出现智力发育迟缓、认知障碍、学习困难和行为问题。一些患者还可能出现运动障碍，如肌张力异常、震颤、共济失调和肌无力。 2. 面容特征：患者的面容可能呈现特殊的外貌特征，如宽大的额头、宽大的眼距、低鼻梁和大嘴巴。 3. 骨骼异常：患者可能出现骨骼发育异常，如骨龄延迟、骨骼畸形和关节活动度受限。 4. 呼吸系统问题：一些患者可能出现呼吸困难、反复呼吸道感染和肺部疾病。 5. 消化系统问题：患者可能出现消化系统问题，如腹泻、便秘、腹部肿块和肝脾肿大。 6. 视力和听力问题：一些患者可能出现视力和听力问题，如近视、斜视、视网膜变性和听力损失。 7. 免疫系统问题：患者可能出现免疫系统功能异常，易感染。 需要注意的是，Beta-D-mannosidosis的临床表现和严重程度可能因个体而异，因此不同患者可能