【佳学基因检测】怎么做巴顿-马尤病基因检测？

巴顿-马尤病的英文名称是Batten-Mayou disease。Batten-Mayou病是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统，特别是大脑和视网膜。该病的临床征状和表现包括： 1. 精神和行为问题：患者可能出现智力退化、认知障碍、学习困难、注意力不集中、行为异常、情绪不稳定等问题。 2. 运动障碍：患者可能出现肌张力异常、肌肉僵硬、肌肉萎缩、肌肉无力、运动协调障碍等症状。这些症状可能导致步态不稳、运动缓慢、肢体不协调等问题。 3. 视力问题：患者可能出现进行性视力丧失、视野缺损、夜盲、眼球震颤等症状。视力问题可能导致患者在日常生活中遇到困难，如阅读、识别人物和物体等。 4. 癫痫发作：患者可能出现癫痫发作，表现为突然的抽搐、意识丧失、肢体抽动等症状。 5. 自主神经功能异常：患者可能出现自主神经功能异常，如心率不规律、血压波动、消化问题等。 6. 语言和沟通问题：患者可能出现语言发育迟缓、语言理解困难、语言表达障碍等问题。 需要注意的是，Batten-Mayou病的症状和表现在不同