【佳学基因检测】原发性家族性脑钙化可以做基因检测吗？

原发性家族性脑钙化的英文名称是 Primary familial brain calcification。原发性家族性脑钙化（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是大脑和其他神经系统区域的异常钙化。该疾病的临床症状和表现可以因个体而异，但常见的症状包括： 1. 运动障碍：包括肌张力增高、震颤、肌肉僵硬、不自主运动等。这些症状可能导致肌肉僵硬、肌肉痉挛和运动不协调。 2. 精神症状：包括认知障碍、记忆力减退、注意力不集中、情绪不稳定、抑郁和焦虑等。有些患者可能出现精神病症状，如幻觉和妄想。 3. 运动和认知功能下降：患者可能出现运动和认知功能的进行性下降，包括行走困难、语言障碍、学习和记忆障碍等。 4. 头痛和癫痫发作：一些患者可能出现头痛和癫痫发作。 5. 其他神经系统症状：包括眼球运动异常、眼睑痉挛、面部肌肉痉挛、吞咽困难等。 需要注意的是，PFBC的症状和表现可以在不同的患者之间有很大的变异性，有些患者可能只表现出轻微的症状，而另一些患者可能