【佳学基因检测】CLN3疾病基因检测怎么做？

CLN3疾病的英文名称是 CLN3 disease。CLN3疾病是一种罕见的神经变性疾病，主要影响中枢神经系统。以下是CLN3疾病的临床症状和表现： 1. 视力丧失：CLN3疾病最常见的症状之一是进行性视力丧失。患者可能会出现视力模糊、夜盲和中央视野缺损等问题。 2. 运动障碍：患者可能会出现运动协调能力下降、肌张力异常、肌肉萎缩和肌肉僵硬等运动障碍症状。 3. 认知和行为问题：CLN3疾病还会导致认知和行为问题，包括智力退化、学习困难、记忆力减退、注意力不集中、情绪不稳定和行为异常等。 4. 癫痫发作：一些患者可能会出现癫痫发作，包括部分性癫痫发作和全身性癫痫发作。 5. 运动功能丧失：随着疾病的进展，患者可能会逐渐失去行走和其他运动功能。 6. 语言和沟通问题：患者可能会出现语言和沟通障碍，包括语言表达困难、理解困难和语言退化等。 7. 其他症状：CLN3疾病还可能导致其他症状，如睡眠障碍、呼吸问题、吞咽困难和体重减轻等。 需要注意的是