【佳学基因检测】基因检测明确一个常染色体显性非综合征性耳聋家系的CNV突变

难以诊断明确并分型的耳聋患者的基因检测

根据耳聋基因检测专家共识及其不断更新的路径与方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 16;15(1):113.》在第BMC Med Genomics期发表了一篇标题为《基因检测明确一个常染色体显性非综合征性耳聋家系的CNV突变》的耳聋基因检测：核心基因与扩展基因文章。该基因领域的临床应用研究由Weixun Zhang #    , Jing Song, Busheng Tong , Mengye Ma   , Luo Guo ,Yasheng Yuan    0  , Juanmei Yang     完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35578334和 doi: 10.1186/s12920-022-01269-x.

基因解码研究关键词：

拷贝数变化（CNV）,DFNA10,耳聋,EYA4,全基因组测序（WGS）

国际基因解码证据链条标签：

 Copy number variation (CNV); DFNA10; Deafness; EYA4; Whole genome sequencing (WGS).

基因检测临床研究与应用结果介绍：

不同形式耳聋的基因研究背景：遗传性听力损失是一类异质性疾病，在不同的患者中具有各种不同的遗传模式，因为它们是多种不同基因中的一个发生突变。根据耳聋发生的致病基因突变，DFNA10中EYA4基因的致病性突变会导致语后、进行性、常染色体显性非综合征性遗传性耳聋。患者和方法：多种耳聋的基因检测的全面性和准确性研究课题收集了一个中国四代常染色体显性遗传非综合征性耳聋（ADNSHL）家系。基因解码及致病基因鉴定课题研究团队在该家系的三名患者中应用了靶向下一代测序（TNGS），并在先证者中应用了全基因组测序（WGS）。通过PCR、gap-PCR和Sanger测序基因检测证实了不同的基因突变和耳聋表型的家族内共分离。耳聋的基因突变的复杂性的检测分析结果：TNGS和WGS鉴定出EYA4基因第8-11外显子6q23处新的CNV缺失，插入10 bp，并与ADNSHL表型分离。耳聋的新一代诊断检测个性化治疗的研究结论：对耳聋表型与基因突变关系的研究的结果是扩大了中国汉族人EYA4基因和常染色体显性非综合征性遗传性耳聋的变异谱和基因型-表型相关性。WGS基因检测是一种准确有效的方法，可以用来验证具有CNV的基因组特征。

 罕见病-家族性痉挛性截瘫