【佳学基因检测】基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传

如何选择结缔组织病基因检测

根据结缔组织病的基因检测分级诊断技术，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 18;13(6):1089.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《基因检测确定Stickler综合征是常染色体显性遗传》的多表征综合征的基因解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Zack Soh, Allan J Richards , Annie McNinch , Philip Alexander, Howard Martin , Martin P Snead  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35741851和 doi: 10.3390/genes13061089.

基因解码研究关键词：

COL11A1,COL2A1,Stickler综合征,巨大视网膜撕裂,视网膜脱离,玻璃质

国际基因解码证据链条标签：

 COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome; giant retinal tear; retinal detachment; vitreous.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Stickler综合征是一组遗传性结缔组织疾病，与孔源性视网膜脱离、耳聋、腭裂和过早关节炎的风险增加有关。结缔组织病发生的基因序列变化及风险检测综述了该病常染色体显性形式的分子遗传学。COL2A1中引起Stickler综合征的致病性变体通常导致蛋白质单倍体不足，而XI型胶原的致病性变体通常发挥主要的负面作用。因此，疾病表型的严重程度取决于突变的位置和性质，以及相应蛋白质的正常发育作用。

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