【佳学基因检测】眼附件嗜酸细胞性病变基因检测:组织病理学及其发病机制
液体活检基因检测临床应用导读
根据嗜酸细胞癌基因检测中的无创液体活检技术先进性分析,国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Apr 18;35(3):179-185.》在第Saudi J Ophthalmol期发表了一篇标题为《眼附件嗜酸细胞性病变基因检测:组织病理学及其发病机制》的眼科病理性病变与基因信息学应用文章。该基因领域的临床应用研究由John G Heathcote, Curtis W Archibald, Alejandra A Valenzuela 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 35601848和 doi: 10.4103/SJOPT.SJOPT_93_21. eCollection Jul-Sep 2021.
基因解码研究关键词:
国际基因解码证据链条标签:
Caruncle; lacrimal sac; mitochondria; mtDNA mutations; oncocytic tumors.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
嗜酸细胞病变可能是转化性、增生性或肿瘤性的,发生在各种组织中,包括眼附属器。癌细胞是增大的上皮细胞,细胞质中有大量嗜酸性颗粒,代表嵴扭曲的大线粒体。虽然在某些部位,如泪囊,慢性炎症可能是一个因素,但嗜酸细胞病变的原因是眼部病变一个集中研究的一个方向。所有附件部位的嗜酸细胞肿瘤通常为良性(嗜酸细胞瘤/嗜酸细胞腺瘤),嗜酸细胞腺癌并不常见。对嗜酸细胞肿瘤,尤其是肾脏和甲状腺肿瘤的致病性基因检测及精准的个性化研究,已经揭示了与此类肿瘤中线粒体功能障碍相关的复杂基因组和代谢变化。主要驱动因素是呼吸链中复合物I的线粒体DNA编码亚单位的基因突变。随后的代谢事件可能促进肿瘤发生并抑制恶性转化。嗜酸细胞肿瘤的致病基因鉴定及用药指导基因检测综述了两例眼附件嗜酸细胞瘤的组织病理学和组织发生,并对在这些肿瘤发病机制中起重要作用的基因组和代谢变化进行了简要概述。
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