【佳学基因检测】一个家族性淀粉样变性多发性神经病家系的眼科疾病表现及其基因突变

眼科突变基因检测如何明确患者的发病原因

根据无疾病表征的眼科患者进行基因检测的必要性，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 16;13(5):886.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《一个家族性淀粉样变性多发性神经病家系的眼科疾病表现及其基因突变》的神经系统基因检测应用案例文章。该基因领域的临床应用研究由Xiaonan Zhuang ,Zhongcui Sun ,Fengjuan Gao ,Min Wang ,Wenyi Tang ,Wei Liu ,Keyan Wang ,Jihong Wu ,Rui Jiang ,Gezhi Xu   完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35627273和 doi: 10.3390/genes13050886.

基因解码研究关键词：

淀粉样蛋白,动静脉通过时间,内界膜,多焦视网膜电图,转化生长因子β1,甲状腺素

国际基因解码证据链条标签：

 amyloid; arteriovenous passage time; internal limiting membrane; multifocal electroretinography; transforming growth factor-β1; transthyretin.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病的分子诊断基础表明家族性淀粉样多发性神经病（FAP）是由转甲状腺激素（TTR）基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。回顾性、观察性病例系列研究采用基因解码基因检测发现了5例携带TTR突变c.401A&gt；G（p.Tyr134Cys）。进行了多模式视网膜成像和电生理检查、刚果红染色和免疫组织化学分析以及遗传分析。病例1和2的症状为玻璃体和视网膜淀粉样蛋白沉积，视力恢复不良。案例3左眼有症状性玻璃体混浊，术后视力恢复良好。病例3的右眼以及病例4和5的眼睛无症状。荧光素血管造影显示视网膜神经纤维层增厚，视网膜静脉迂曲，动静脉通过时间延长，多焦视网膜电图显示视网膜功能障碍，甚至在无症状的眼睛中也出现。此外，家族性淀粉样多发性神经病患者的内界膜刚果红和转化生长因子-β1染色阳性。结果突出了基因检测TTR突变在视盘和视网膜中的淀粉样沉积，甚至在无症状阶段。沉积的淀粉样蛋白导致静脉回流阻力增加和视网膜功能异常。因此，即使在无症状的家族性淀粉样多发性神经病患者中，也需要仔细随访视网膜的结构和功能变化。

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