基因解码导读：肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病,致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，针对性的防治，并帮助后代不再患病！

什么是杜氏肌营养不良？

肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病。其中，有一类常见的肌营养不良——假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型（杜氏肌营养不良）和Becker型（贝克型肌营养不良），主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉：骨骼肌和心肌，并且，该病几乎只发生在男性身上。
 

全世界，杜氏和贝克型肌营养不良的患病率约为1/3500~5000，而在美国，每年约有400~600的肌营养不良的患儿出生；在中国，由于人口基数大，医疗诊治水平层次不齐，肌营养不良的患病率和患病人数将远远高于这个数字。杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良的症状、体征很相似，但严重程度、发病年龄、发展速度又各不相同。这里主要为您介绍其中比较严重的一种类型：杜氏肌营养不良症。

杜氏肌营养不良为何致命？

患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩，往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，可能表现为运动发育迟缓，坐、站、走等行为要晚于同龄儿童，并且，在青春期时，患儿已经基本离不开轮椅。没有基因解码，家长可能会认为只是发育晚点，而并未重视，忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么佳学基因倡导越早通过基因解码，了解可能威胁健康的疾病，从而有针对性的治疗和预防，有效延缓疾病发展，甚至避免疾病的发生。
 

杜氏肌营养不良还会导致一种心肌病：使得心肌无力，降低心脏泵血能力，心肌病的症状通常出现于青春期，并随着心脏肌肉的扩大，逐渐发展为扩张型心肌病。扩张型心肌病的体征和症状包括心律不齐（心律失常），呼吸急促，疲劳，和腿脚水肿，随着时间的推移，心脏问题会逐步恶化，并致命。因此，Duchenne型肌营养不良症的患者通常只能活到二十多岁。基因解码提示，基因病的症状和发病机制复杂多样，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致，致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。

杜氏肌营养不良的发病机制是什么？

基因解码研究发现：根据佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，导致杜氏肌营养不良的疾病有许多，其中，DMD基因突变会导致杜氏肌营养不良症的主要致病基因之一。DMD基因编码一种叫Dystrophin的蛋白质，该蛋白主要位于骨骼和心肌中，有助于稳定和保护肌纤维，在细胞化学信号中可能也发挥作用。DMD基因突变会导致编码的蛋白质的结构或功能异常，甚至导致产生没有任何功能的Dystrophin蛋白，使得肌肉在反复收缩——舒张中受损，随着时间的推移，受损的肌纤维会导致肌肉无力，及其他心脏相关疾病。
 

为什么男性比女性更容易患杜氏肌营养不良？

通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因后，可以知道，由DMD基因突变导致的杜氏肌营养不良遵循X连锁隐性遗传。

由于致病基因位于性染色体X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此一个基因突变就足以致病；女性有两个X染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。根据基因解码统计可知，大多数男性患者的致病基因来自于母亲携带的DMD基因突变；也有少部分患者的致病基因来自于新发突变。但是引起该病的基因有很多，远不止DMD这一个基因，并且每个人的致病基因各不相同，只有通过致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，根据致病基因分析发病机制，有针对性的防治，并帮助后带不在患病！
 

值得注意的是，基因解码专家提示：在X连锁隐性遗传的疾病中，女性携带一个的致病基因，虽然可能并不会表现出严重的疾病症状和体征，但也会有其他的影响。例如，女性携带DMD基因突变偶尔可能有轻微的肌肉无力和痉挛，以及心脏功能异常，患心肌病的风险大大增加。因此不要认为女性就可以完全忽视携带致病基因的危害，通过重大疾病基因解码，预知疾病风险，做到针对性的防治，最大程度的呵护自身健康的同时也可以帮助后代不再患病。