基因解码导读：人们对于难闻的刺激性气味非常排斥，比如人们对于腐烂的鱼或鸡蛋的气味就特别嫌弃，但是有一些不幸的人们，他们的呼吸、汗水或尿液就会散发出这种强烈的气味，严重影响了日常生活，这种疾病被称之为臭鱼症。患者会因生活中的许多方面受到影响而患有抑郁或者被孤立。

什么是臭鱼症？

臭鱼症（Trimethylaminuria;TMAU）即三甲基胺尿症，也被称为鱼腥味综合征或鱼恶臭综合征，是由基因突变引起的一种罕见的代谢紊乱疾病。造成这种类似于腐烂的鱼或鸡蛋的气味的主要物质为三甲胺，患者呼吸、排汗、尿液都会散发出来，并且气味会受许多因素影响，包括饮食、荷尔蒙变化、压力水平、汗水量等。

基因突变是罪魁祸首

基因解码研究发现，FMO3基因的突变是导致三甲基氨尿症的最主要基因。该基因可指导合成能够分解饮食中含氮化合物（包括三甲胺）的酶，这种含氮化合物是由鸡蛋、肝脏、豆类（如大豆和豌豆）、某些鱼类和其他食物的蛋白质消化过程中肠道细菌产生的。通常，FMO3酶将具有强烈气味的三甲胺转化为另一种无气味的分子。如果由于FMO3基因突变导致酶缺失或其活性降低，三甲胺就不会得到正确处理而在体内累积，过量的三甲胺会与人的汗水、尿液和呼吸时释放，于是就会引起强烈的刺激性气味，基因解码研究人员认为，压力和饮食，肠道生态失调，代谢改变或激素原因也会引发症状。

女性患者发病更常见

基因解码研究发现三甲基胺尿症在女性中似乎比男性更常见。佳学基因研究人员发现，孕激素和雌激素等雌性激素会加重病情，例如在青春期前后、生理期、口服避孕药物和绝经期。

遗传模式

绝大多数三甲基氨尿症的病例是以常染色体隐性模式遗传的，患者的父母都是突变基因的携带者，并且基因解码已经发现了有超过40个与疾病相关的突变类型功能丧失突变、无义突变和错义突变是最常见的三种突变，其中无义突变和错义突变导致的病情最为严重。
 

虽然FMO3突变是三甲基氨尿症中最常见的原因，但有些病例也已发现是由其他因素引起的，佳学基因解码通过致病基因鉴定可以准确找到发病的根本原因并提供个性化治疗方案。

如何治疗？

基因解码找到发病的根本原因后，有的患者可以通过指导饮食，服用抗生素以及补充其他物质来帮助身体减少或辅助三甲胺的氧化过程。其次，通过基因治疗的方法有很大的可能使人们摆脱三甲基氨尿症的困扰，如果父母是突变基因的携带者，基因解码还可以帮助后代不会患病。