基因解码导读：低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）患者的体征和症状发生在骨骼、肌肉、关节、牙齿、肺、大脑和肾脏中，该病常常被误诊为其他更常见的疾病。在没有基因解码的前提下，疾病症状可以发生在任何年龄段，且随着时间的推移，症状可能会恶化。基因解码可以找到发病的根本原因，提供个性化的治疗方案。

什么是低磷酸酯酶症？

低磷酸酯酶症是一种遗传性基因病，会影响骨骼和牙齿等的发育，该病记录在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中，其症状和体征差别很大，疾病最严重的形式则是在出生前和婴儿早期发生，患病的婴儿出生时肢体短，胸部形状异常，头骨软。婴儿期的其他并发症包括喂养困难、体重增加停滞、呼吸系统问题以及高钙血症，在某些情况下，这些并发症会危及生命。
 

临床表现

患者的体征及症状包括：

（1）骨：频繁的骨折，特别是在大腿骨、脚和脚趾；弓形腿；骨折后无法正确痊愈或痊愈缓慢；持续出现骨痛。

（2）牙齿：5岁前牙齿早期脱落；儿童或成人时期整个牙齿脱落且无痛感；牙龈疾病。

（3）肌肉和关节：肌肉无力；肌肉或关节长期疼痛；关节炎；没有辅助设备如拐杖或轮椅就无法行走。

（4）肋骨和肺部：肋骨可能无法正常生长；需要辅助呼吸装置的严重呼吸系统并发症；肺发育不良（特别是在儿童中）；肺炎；肺部症状和体征可能会对婴儿造成生命威胁。

（5）头骨和大脑：由于颅骨骨板早期关闭而形成的异常头形（称为颅缝早闭）；癫痫发作（特别是在幼儿中）；幼儿癫痫可能会危及生命。

（6）肾脏：肾脏中钙的积聚会导致肾脏疾病（称为肾钙质沉着症）或肾功能衰竭。

出现在儿童期或成年期的低磷酸酯酶症通常比婴儿期出现的概率低。患病儿童可能身材矮小，有弓形腿或膝关节异常、手腕和踝关节增大、颅骨形状异常。成人形式的低磷酸酯酶症的特征在于骨软化被称为骨软化。在成人中，可能会导致足部和大腿骨的反复性骨折以及慢性疼痛，并且牙齿可能会过早脱落，关节疼痛和炎症的风险增加。

如果不及时进行基因解码及治疗，低磷酸酯酶症患儿可能会发育迟缓，如患儿爬行，站立和行走的速度可能会很慢，无法像其他儿童那样尽早或简单地进行基本活动。

低磷酸酯酶症儿童的体重可能会低于其他同龄儿童，头骨和肋骨可能会异常生长，导致胳膊和腿部的骨骼可能与身体其他部位的比例较短。一些其他的并发症可能会对患者造成严重影响，例如骨质疏松 、成骨不全症、骨软化症、慢性疼痛、骨关节炎、类风湿关节炎、白血病或骨癌、纤维肌痛、牙龈疾病及牙本质发育不全。
 

发病的根本原因

基因解码研究表明，低磷酸酯酶症是遗传性疾病，这意味着低磷酸酯酶症的根本病因就是基因发生了突变，基因可以指导合成蛋白质，在低磷酸酯酶症患者中，由于基因突变导致碱性磷酸酶（ALP）酶水平低。碱性磷酸酶在骨骼创建和维护中扮演着重要角色，不能形成健康的骨骼，反而使钙和磷酸盐在整个身体的其他地方累积，如肾、肌肉和关节，造成骨骼和其他器官的损伤。

如何摆脱疾病带来的痛苦

能够造成新生儿出现低磷酸酯酶症的原因无疑就是基因突变，基因突变会造成称为组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）的功能异常，导致骨骼和牙齿出现异常。而且疾病的严重程度不同，遗传模式也不同。如何避免后代患病，孕育健康的宝宝，需要基因解码解读基因信息，基因解码可以根据基因信息找到发病的致病基因，进而根据致病基因知道所编码的异常功能的蛋白质，从而制定个性化治疗方案，帮助患者减轻疾病带来的痛苦，也可指导生育，阻止疾病在家族中遗传，孕育健康的宝宝，为健康保驾护航。