基因解码导读：地中海贫血是一组复杂的基因病，包括α地中海贫血病和β地中海贫血病这两种常见的类型，根据严重程度划分包括重型、中间型及轻型，除发生溶血性贫血外还会患有各种并发症。

地中海贫血病的发病机理

地中海贫血病是一种遗传性血液疾病。由于患有地中海贫血病的人不能制造足够的血红蛋白，导致严重的贫血。血红蛋白存在于红细胞中，并将氧气带到身体的各个部位。当红细胞中没有足够的血红蛋白时，氧气不能到达身体的所有部位。器官因此缺乏氧气，无法正常工作。
 

地中海贫血病的类型：

地中海贫血病有两种主要常见类型：α地中海贫血病和β地中海贫血病。

α地中海贫血病

该病在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中有所记录，α地中海贫血病会导致皮肤苍白、虚弱、疲劳和更严重的并发症。常见的两种类型的α地中海贫血病会导致健康问题，一种是严重的类型，也称为Hb Bart综合征或重型α地中海贫血病；另一种类型相对温和，称为中间型α地中海贫血病或HbH病。

重型α地中海贫血病的特征是胎儿积水，这是一种在出生前体内积聚过量流体的状况，其他体征和症状可包括严重贫血、肝脾肿大、心脏缺陷以及泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题，大多数患此病的婴儿出生后不久即死亡。重型α地中海贫血病还可能导致妊娠期妇女发生严重并发症，包括危险的高血压伴肿胀、早产和异常出血。中间型α地中海贫血病则导致轻度至中度贫血、肝脾肿大、以及黄疸。一些患者也有骨骼变化，例如上颚过度生长和前额异常突出。HbH病的特征通常出现在儿童早期，受影响的个体通常可生活至成年期。

β地中海贫血病

基因解码研究表明，在β地中海贫血病患者中，低水平的血红蛋白导致身体许多部位缺氧。患者因贫血导致苍白的皮肤、虚弱、疲劳和更严重的并发症。患有β地中海贫血病的人发生异常血凝块的风险将会增加。β地中海贫血病根据症状的严重程度划分可包括常见的两类：一种是重型地中海贫血病（也称为库利氏贫血）和中间型地中海贫血病。在这两种类型中，重型地中海贫血更为严重。

在没有基因解码的干预下，重型地中海贫血病的体征和症状出现在生命的头两年。儿童时期会发展为危致命性贫血、体重不增长、黄疸、骨骼畸形、以及脾脏、肝脏和心脏肿大。许多重型地中海贫血患者需要频繁的输血来补充红细胞，但随着时间的推移，慢性输血导致的含铁血红蛋白的流入可导致体内铁的积聚，最终导致肝脏、心脏和激素发生问题。中间型地中海贫血比重型地中海贫血的症状更轻微一些，中间型地中海贫血的症状和体征出现在儿童早期或以后，患者会患有轻度至中度贫血，以及生长缓慢和骨骼异常。

如何预防及治疗

不同基因突变会导致不同类型的地中海贫血病，基因解码可以根据基因信息找到发病的致病基因，进而根据致病基因知道所编码的异常功能的蛋白质，从而制定个性化治疗方案，帮助患者减轻疾病带来的痛苦，也可指导生育，阻止疾病在家族中遗传，孕育健康的宝宝。