基因解码导读：

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，主要症状表现为大脑中神经细胞的逐步退化，同时还会造成运动和认知障碍，以及精神疾病。造成此疾病的根本原因则是HTT基因的异常变化导致亨廷顿蛋白异常。由于是家族遗传疾病，因此，及时采取预防措施来避免在家族中的延续。

亨廷顿舞蹈症有哪些症状

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，在没有基因解码的干预下，大多数亨廷顿舞蹈症患者在30到40岁时才出现疾病相关的体征和症状，但少数患者不在此年龄段发病，患病的儿童、青少年以及老人也会表现出亨廷顿舞蹈症的症状。不同的患者的症状和疾病发展程度差异很大。主要症状为：不自主的抽筋或摆动；肌肉僵硬或肌肉挛缩；眼睛运动动慢或运动异常；步态不稳和平衡力差；说话或吞咽困难；难以考虑或专注于某事；缺乏对自己行为和能力的认识；记忆缺陷；经常感到烦躁；有抑郁症且想要自杀；强迫症；情绪非常不稳定，年轻患者还会伴随癫痫发作。随着病情的发展，最终会导致痴呆、心脏衰竭、肺炎或其他感染等。

如何检测亨廷顿舞蹈症

佳学基因研究表明，既然亨廷顿舞蹈症是由基因突变引起，那么利用基因检测获得基因序列之后，通过基因解码分析和解读基因信息，可以知道CAG 三核苷酸重复序列的个数以及相关蛋白质的缺陷。并且通过对家族成员的检测以及临床上的CT或MRI扫描，并进行心理咨询，可以确诊亨廷顿舞蹈症，也可以帮助想要孕育后代的家庭不再继承疾病。
 

后代是如何遗传的

佳学基因专家表示，亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，且由于HTT基因上三核苷酸重复障碍导致，CAG重复的次数与疾病程度有关。正常人有少于36个重复，因此可以产生正常的Huntingtin蛋白，不会患病；当含有36-39个重复时，外显率低，发病时间晚且疾病发展缓慢，某些患者会因发病时间太晚且发病很轻，常常被忽略；当超过40个重复时，外显率高，并且会发生在20岁以下。那么，这些重复是如何而来的呢，绝大部分是从父母那里继承的，极少部分是自发突变引起。若父母其中一方患病，一方正常，那么他们的孩子的患病率为50%。

如何预防亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症的患者大多数都是在中年发病，对于已生育孩子的家庭，可以根据是否有疾病家族史来进行基因解码；对于将要孕育孩子的家庭，可以通过健康宝贝基因解码来指导生育。虽然不能完全治好疾病，早知道早预防显得格外重要，了解疾病的发病原因以及遗传模式，对于缓解患者痛苦以及生育健康孩子非常有必要。

基因解码案例

虽然儿童患有亨廷顿舞蹈症的案例非常少，但是不幸却降临到一个女孩身上，她2岁开始就伴有运动功能衰退，之后言语出现障碍，4岁时出现长期癫痫发作。脑部核磁共振现实严重的小脑萎缩，她的母亲也受到了疾病影响。经过基因解码分析表明，在HTT基因中，女孩有160个CAG重复，而她的母亲有60个重复，目前正在服用丁苯那嗪和神经阻滞药物。

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