基因解码导读：“手舞足蹈”我们通常形容小朋友开心的样子，但是，你知道吗？有一部分成年人也不自主的手舞足蹈，不受控制。据基因解码报道，西安李女士的堂兄就出现了这种症状，经佳学基因检测分析，她的堂兄患了一种叫做“亨廷顿氏舞蹈症”的疾病。

堂兄患上亨廷顿氏舞蹈症，手舞足蹈6小时

李女士今年33岁，已于去年2月份有了自己的小家，下半年小两口就准备要孩子了，可一提到孩子，却让她有了隐隐的担忧。原来在2年，李女士42岁的堂哥李先生不知怎么了，身体不停的舞动，就像是跳舞一样，可是却不受他控制，想停都停不下来，走路也不稳，很容易摔倒，医院就诊后，医生根据他的临床表现诊断为“共济失调”。家里人也上网了解了疾病的资料和治疗方法，发现李先生的症状和亨廷顿氏舞蹈症十分相似。于是联系到佳学基因进行检测分析。

佳学基因致病基因分析结果表明：李先生在IT15基因的插入片段重复数为16和43，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说李先生应该是“亨廷顿氏舞蹈症”，应该按照“亨廷顿氏舞蹈症”进行治疗，否则会治疗无效，并延误治疗时机。
 

基因解码让亨廷顿氏舞蹈症无处可藏

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种迟发性神经退行性遗传病，发病年龄一般为30～50 岁。该病是常染色体显性遗传，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生，发生该病的患者通常遗传自患有亨廷顿氏舞蹈症的父亲或母亲的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。在极少数情况下，亨廷顿舞蹈症患者并没有家族遗传史，而是属于新发突变所致。

而李女士与李先生属于近亲，也有遗传该基因的可能，因此，李女士同样委托佳学基因为她进行了检测，幸运的是，李女士并没有携带该基因，可以放心的孕育健康的宝宝。

随着近年来精准医疗的广泛普及，基因解码基因检测也已投入临床应用，为疾病诊断和治疗更是带来了绝对性的作用。对于亨廷顿氏舞蹈症的潜在患者而言，知道自己有可能患病而又无法确诊是一种非常大的折磨，有时候痛苦的猜测还不如确切地知道自己是否带有致病基因来得直接。而今，致病基因鉴定基因解码便可以给你一个答案！只需要受检者3-5Ml抗凝静脉血便可以进行检测分析，即可得出最终结果。而且，由于亨廷顿舞蹈症的症状通常在人们中年之后才会显现出来，但缺陷基因却是从受孕时便开始的，所以佳学基因产前遗传基因解码可明确胎儿是否携带导致该病的突变基因，也为亨廷顿氏舞蹈症患者带来了福音。