基因解码导读:都说会跳舞的女生气质特别好,可是这对沈阳的的刘女士来说,却是无尽的折磨,两个月前,她不知怎么了,身体不停的舞动,就像是跳舞一样,可是却不受她控制,想停都停不下来,让她痛苦不堪。经佳学基因致病基因鉴定分析表明,原来刘女士患上了“亨廷顿氏舞蹈症”。
什么是亨廷顿氏舞蹈症?
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病的。其最初症状为动作笨拙,渐渐发展成不自主的舞蹈样动作,晚期可能发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难,最后并发症死亡。
基因解码研究表明,亨廷顿氏舞蹈症是由于位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。正常人体内,该位置CAG 的重复数目一般为9-36 个,如果重复数目多余37 个就会导致该基因代谢产物亨廷顿蛋白异常,异常的亨廷顿蛋白容易粘连,积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,即导致亨廷顿氏舞蹈症的发生。
亨廷顿氏舞蹈症有治疗药物吗?
亨廷顿氏舞蹈症是一种基因病,在未来3-5年,或许可以通过基因矫正实现彻底治好,但是目前,已有的疗法都只能缓解亨廷顿氏舞蹈症的症状,还没有一款改变亨廷顿氏舞蹈症进程的疗法获得FDA的批准。
基因解码最新研究显示,去年底,基因解码专家在实验中通过向脊椎注射一种来自伊奥尼斯制药公司(Ionis Pharmaceuticals)的药物,首次修复了亨廷顿氏舞蹈症的一种蛋白质缺陷。该药物被称为伊奥尼斯亨延顿(IONIS-HTT)。该药物是Ionis与罗氏公司联合开发的,IONIS-HTTRx是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA的反义(antisense)创新疗法。通过与编码HTT蛋白的mRNA结合,IONIS-HTTRx能够降低所有HTT蛋白转译的发生,因此无论编码HTT的基因变异出现在哪里,该药物都可以减少有毒性的mHTT的产生。它已经获得了美国FDA和欧洲药品管理局(EMA)授予的孤儿药资格。
在这项含安慰剂对照,随机的剂量递增临床1/2期试验中,有46名亨廷顿氏舞蹈症患者接受了每周注射一次IONIS-HTTRx(RG6042)或安慰剂的治疗,剂量分别为10 mg,30 mg,60 mg,90 mg或120 mg,为期13周。结果显示,接受IONIS-HTTRx治疗的亨廷顿氏舞蹈症患者脑脊髓液中观察到的变异亨廷顿蛋白(mHTT)水平出现显着的剂量依赖性下降,在两个最高剂量90 mg和120 mg下观察到mHTT平均减少40%,最多减少60%。
“近20年来, 我接触到许多遭受这种神经退行性疾病之苦的家庭。IONIS-HTTRx(RG6042)使得根治亨廷顿氏舞蹈症有了新的希望,并有可能在未来几代人中预防这种疾病,这是个突破性的成果。”这项临床试验的负责人、伦敦大学学院亨廷顿病中心(University College London Huntington Center)主任、临床神经内科教授Sarah Tabrizi博士说:“我希望能开展一项更长期、更大规模的研究,明确降低毒性亨廷顿蛋白给患者带来的长期益处。”
佳学基因——亨廷顿氏舞蹈症基因解码
“亨廷顿氏舞蹈症基因解码”通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测:
(1)发现致病基因,提示患病风险,帮助及早预防,调整生活方式,延缓疾病的发生;
(2)找到疾病发生的内在基因根源,避免误诊,及时准确的制定治疗方案,以免延误治疗;
(3)指导优生优育,运用健康宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递,帮助后代不再患病。
(责任编辑:佳学基因)