基因解码导读:近些年,越来越多的企业开始直接向消费者提供基因检测、基因解码服务,帮助他们更好地理解个人的遗传基因对于自己健康状况的影响,同时也为疾病诊断和治疗起到了十分重要的作用。亨廷顿氏舞蹈症作为一种发病较晚、对患者生活、生命造成严重影响的典型遗传性基因病,基因解码和基因检测技术无疑是早期诊断该病、防止遗传给后代最好的方法。但经常令人疑惑的是,基因解码和基因检测到底有什么区别?患者又该如何准确选择?
亨廷顿氏舞蹈症:早期诊断是关键!
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington's disease, HD)是被佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》所收录的一种迟发性神经退行性遗传性基因病,主要病因是四号染色体上的Huntington 基因异常,从而造成该基因的代谢产物亨廷顿蛋白异常。
(佳学基因展示亨廷顿舞蹈症患者的行为和病理分析示意图:摘自网络)
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的机率遗传该病。而且亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,往往已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
所以对于家中有亨廷顿氏舞蹈症家族史的潜在患者而言,提早确诊或知晓是否携带致病基因十分有必要。
基因解码vs基因检测?二者有何区别?
随着个性化医疗的悄然兴起,基因解码、基因检测技术早已投入临床应用,为疾病诊断和治疗更是带来了绝对性的作用。同样是对基因进行测序、分析,基因解码与基因检测的区别有哪些?亨廷顿氏舞蹈症患者又该如何做出选择?
1、对基因分析的出发点不同:
基因检测未来发展方向是不断更新设备,降低测序成本,积累大数据。
基因解码重点在于如何通过基因序列变化分析对被测者的天赋、能力、疾病、用药等情况进行专业判断,重点在于基因序列变化对组成人体的物质的结构、功能的影响。核心在于生物医学专业知识。
2、对基因病分析的专业水准不同:
基因检测多是根据基因测序结果,参照基因信息大数据寻找共性来推测一个人是否患病。可每个人都是一个个体,这种检测方法显然而知并不具备合理性。
基因解码更多的是以分子生物学、分子病理学、药理学、心理学、脑与认知科学等具备这种专业知识的人才作为支撑,通过分析每一个人少有的基因特性,找到基因序列变化与人体疾病表征之间的关系,从而找出患者的致病基因。
3、对于检测结果的态度不同:
基因检测一般回避对检测结果、测序结果做出结论,因为其一般不能对复杂生理和病理现象进行分析判断
而致病基因鉴定基因解码技术充分利用世界各国对受检者所罹患的疾病的研究成果的最新分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的,解码分析结果可准确揭示疾病的发生原因,可以根据发生原因设计个性化药物。
可以说基因解码=基因检测+基因解读+个性化指导,而亨廷顿氏舞蹈症潜在患者在选择致病基因鉴定项目时,需要注意:如果以透视做为比喩,测序就是X光拍片,CT拍片,PET-CT或即将出现的人体成像技术。但拍片和做CT并不能进行诊断,而是要找有经验的大夫,这就是基因解码。
基因解码为亨廷顿氏舞蹈症患者开启治疗新时代!
多数疾病有其共性,也有其区别,这种区别造成了现有治疗方案因人而异,并非对任何患相同疾病的人都有效。有基因解码支撑的个性化医疗所解决的就是由于每个人的基因差异所造成的同样的治疗对每位病人无效的难题,为这部分人提供针对性的更为精准的治疗手段。
佳学基因长期致力于人的基因序列变化与人体疾病表征关系的研究,建立了的亨廷顿氏舞蹈病基因数据库,通过全基因检测基因解码和亨廷顿氏舞蹈病致病基因鉴定基因解码,可以发现引起每一个受检者的患病风险,并设计寻找个性化的防治方案,从而改善治疗效果,同时运用健康宝贝基因解码帮助后代不再患病!
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(责任编辑:佳学基因)