基因解码导读：丙酸血症是一种遗传性疾病，由基因突变导致，使丙酰辅酶A（CoA）羧化酶的缺陷引起的常染色体隐性遗传代谢疾病，由于有害化合物不能被分解，所以开始累积，从而导致了严重的健康问题。

丙酸血症的症状

在大多数患儿中，由于没有及时进行基因解码，出生后几天内丙酸血症的特征就会变得明显。根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的记载，最初的症状包括进食不良、呕吐、食欲不振、肌张力较弱、精力不集中、嗜睡。此外还会发展到更严重的状况，包括心脏异常，癫痫发作，昏迷和死亡。丙酸血症也会损害大脑和神经系统。少数丙酸血症患儿的症状出现在儿童时期，属于迟发型，此类型的患儿常患有智力障碍、发展迟缓以及舞蹈病。
 

什么基因突变会导致丙酸血症？

基因解码研究发现，PCCA和PCCB基因突变会直接导致丙酸血症。PCCA和PCCB基因分别指导合成丙酰辅酶A羧化酶的两个部分，丙酰辅酶A羧化酶在蛋白质的正常分解中起作用，同时也有助于分解体内某些类型的脂肪和胆固醇。PCCA或PCCB基因发生突变后，破坏了酶的功能，因此，丙酰辅酶A和其他含有有害化合物的物质可能在体内累积，毒素累积到一定的水平后就会造成严重的健康问题。

遗传模式

丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，所以健康的父母也可能生出患病的宝宝。由于基因病是随着血缘关系来传递的，婚恋使得基因重新组合，佳学基因解码通过分析父母的基因序列信息，进行遗传指导可以创造阻止疾病传播的机会。发挥基因信息的价值，为健康保驾护航。

治疗方法

当知道了疾病的发病原理及遗传方式后，通过佳学基因解码基因检测可以得知父母是否携带致病基因，对于孕育健康的宝宝十分重要。同时也能知道将要出生的宝宝是否患病。对于患者来说，限制蛋白质的饮食是治疗的基础，同时补充左旋肉碱和生物素有助于改善临床症状。因此，及早进行基因解码基因检测从而预防疾病是重要的。基因解码基因检测可以在患病前找到病因，早发现早治疗，让痛苦不发生。