基因解码导读：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）是一种线粒体疾病，也是一种癫痫病，并遵循母系遗传病，只能是母亲传递给孩子。MERRF的症状多种多样，及时精准的诊断是治疗疾病的前提。

带你认识另一种癫痫病：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）

我们都知道癫痫是一种常见疾病，且危害较大，而肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）是癫痫病的一种。MERRF是一种影响身体多个部位，尤其是肌肉和神经系统的疾病，是一种典型的线粒体疾病。大多数情况下，疾病的症状和体征会在儿童期或者青春期出现，每个人的疾病严重程度也会不同，甚至是同一家族的患者，疾病表现差异也会非常的大。因此通过疾病表现进行鉴别诊断显得十分局限，也会增加了误诊的风险。
 

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的疾病表现有肌肉抽搐，肌肉无力以及进行性肌肉僵硬、痉挛。患者的肌肉细胞染色后在显微镜下观察，通常是不正常的，这些异常的肌肉细胞被称为破碎的红纤维。MERRF的其他症状还有反复的癫痫发作、共济失调，四肢感觉异常以及智力的退化至痴呆；患者可能会出现听力丧失或者视神经的萎缩，这是由于向大脑传递视觉信息的神经细胞的退化导致的；有的患者还会有身材矮小和心肌病；一些罕见的症状还包括皮下脂肪瘤。

因此，当出现肌肉痉挛或者感觉异常，如麻木、抽筋等症状时不可忽视，仅仅对症治疗也是不够的，常会忽视更严重的疾病；另外，该病也会引起身材矮小或者心肌病，但常规临床诊疗并不会将MERRF考虑在内，忽视真正的治病致病原因不仅不会取得预期治疗效果，还会导致更严重的疾病发生并错过治疗时间。佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析任意一种疾病的致病基因，帮助医生明确病因，真正做到精准有效治疗；佳学基因健康盾牌基因解码可以科学更多评估疾病风险，把控健康，避免误诊，并通过针对性的治疗或者预防，可有效缓解甚至避免疾病的发生。
 

这种癫痫病的发病原因是什么？

基因解码研究表明：MT-TK基因突变是MERRF最常见的致病基因，80%的人都是由于MT——TK引起的；另外，MT-TL1，MT-TH和MT-TS1基因的突变不虽然不常见，但也会导致MERRF的体征和症状，并且具有MT-TL1，MT-TH或MT-TS1基因突变的人通常具有其他线粒体疾病以及MERRF的症状和体征。

MT-TK，MT-TL1，MT-TH，和MT-TS1基因是线粒体DNA的一种（mtDNA））。线粒体是细胞内的结构，利用氧气将食物中的能量转换成细胞可以利用的一种形式，另外线粒体也有少量自己的DNA。与MERRF相关的基因参与编码制造构建线粒体中的功能蛋白，这些功能蛋白质参与氧化磷酸化，为细胞提供能量。
 

MERRF致病基因的突变使得这些蛋白质异常，从而损伤了线粒体的利用氧气和产生能量功能，尤其是具有高能量需求的器官和组织，如脑和肌肉。当然，还会有一些其他的基因突变会导致MERRF。由于人与人的不同在于基因的不一样，可能80%的人因为MT-TK基因突变患病，但仍有20%的不是，未做检测前我们永远无法判断病因到底是什么。佳学基因治病基因鉴定基因解码，不做任何假设分析，进行全部的基因进行解码分析，可以准确知道MERRF的致病基因，并根据发病原因寻找治疗方案，并帮助后代不再患病。

MERRF是如何遗传的？

MERRF是以线粒体遗传的，也被称为母系遗传。这种遗传模式适用于线粒体基因突变的疾病。由于卵细胞为发育中的胚胎贡献线粒体，而不是精子细胞，所以后代只能继承母亲的线粒体基因突变而患病。线粒体疾病可能出现在会在每一代家族成员中出现，并且男性女性均可患病。
 

在大多数情况，MERRF的患者是从其母亲遗传的突变的线粒体治病致病，可能会表现出症状，也可能不会；比较罕见的是，由线粒体基因在后天生产发育中新发突变引起的，并发生在没有MERRF家族史的人群中。佳学基因的专利技术正是针对线粒体疾病设计研发的，相信不久将会更好的帮助具有线粒体疾病的家族免于疾病的代代相传的不幸，并帮助患者更好的生活。