摘要：线粒体拥有自己的基因，部分遗传病是由于线粒体基因突变引起的。佳学基因致病基因鉴定基因解码确定基因病的原因是来自于线粒体后，可以采用线粒体替代疗法进行治疗。线粒体替代疗法（MRT）现已被用于通过生殖过程治疗遗传性线粒体疾病，产生的后代我们称之为“三亲宝宝”。

基因解码报道：2016年年9月，纽约市的新生希望生育中心宣布一个消息：在墨西哥诞生了一名通过线粒体替代疗法治疗的男婴。这个男孩儿携带了来自父母的两个核DNA以及来自另一女性捐赠的健康的线粒体DNA。该技术可以帮助有线粒体DNA缺陷的母亲避免将线粒体DNA缺陷传给子女。

线粒体基因解码专家，佳学基因基因解码的一个专们部门，主要研究线粒体基因是如何影响人的疾病和健康生理状态，为我们介绍了一些关于MRT我们知道和不知道的一些问题。

一、什么是线粒体基因组，它控制着什么？

线粒体起源于一种特殊的细菌。在人类还没有形成之前，它侵入到细胞内并赖在那里，经过数十亿年进化为成为细胞不可缺少的一部分，成为细胞的“动力工厂”。在进化过程中，细菌原始的复杂性大大降低，大部分基因被转移至细胞核中，但转化并不完全，在大多数动物细胞中，线粒体基因组仍然保留着37个基因。

这37个基因对于人体主要的能量供给系统的电子传递功能是必不可少的。我们知道这些基因中的每一个基因在体内都会发挥什么作用，由于身体有各种各样调节缺陷和不平衡的机制，使得最终结果不太容易预测。
 

与核基因组不同的是 ：核基因组是来自父母双方的，但线粒体基因组只来自母亲。我们将线粒体基因组称为“非常孤独的基因”，因为线粒体基因组永远不会遇到另一个人的线粒体基因组。每个女性都会传递她的线粒体基因组，随着女性血缘不断遗传，并且不同的线粒体DNA突变会随着时间的推移而累计。这使得有些基因病只能有母亲传给孩子。佳学基因通过分析疾病、核基因组、线粒体基因组，从而对疾病的发生原因和传递方式进行预测和判断。
 

二、线粒体疾病有多常见？母亲如何知道她是否携带线粒体基因突变？

进过佳学基因统计，由母系遗传的线粒体导致的疾病的患病率约为1/5000。有的母亲携带基因突变表现是健康的，但是他们的孩子可能会有严重的线粒体疾病，并会在婴儿期由于身体和神经的严重缺陷而夭折。

基因突变和症状的关系是复杂的，由于细胞携带多个线粒体基因组拷贝，通常约1,000个拷贝。如果一个人携带基因突变，其疾病严重程度取决于他们携带的基因功能正常和缺陷的比例。

母亲很可能不知道自己的小孩儿会有患线粒体疾病风险。线粒体基因组的遗传并不遵循核基因组的异传模式，所以一个健康的，但携带一些线粒体疾病基因突变的母亲可能会将更多的突变基因传递给她的孩子。而佳学基因的基因解码技术则考虑到这种数量关系和单亲遗传对后代的健康的实际影响。
 

三、线粒体替代疗法与基因编辑有什么不同？

在基因编辑中，实际上是改变现有的基因编码。线粒体替代疗法是不同的：DNA没有变化，只是在改变线粒体基因组的来源。更像是一种移植手段，例如心脏移植手术。

如果一个女性选择通过MRT生孩子，需要从她卵细胞中取出细胞核，并转移到一个已经除去细胞核的供体卵细胞，这个供体卵细胞可以是已受精，也可以是未受精的。除了线粒体基因组所携带的37个基因之外，其他所有的核基因都来自父母，所以孩子的各种特征仍然是由父母决定的，血缘关系也没有收到影响。
 

四、这是否意味着通过线粒体替代疗法出生的孩子会有三个父母？

确实，宝宝有三个遗传学上的父母，称之为他们的贡献是非常不平等的，正常的遗传占99.9％。

新的卵细胞将有两个线粒体基因组的混合物，可能有99％来自捐献者，1％来自母亲。所以突变基因组仍然存在，它没有被消除，只是大幅减少。

五、如何让线粒体疗法更成功？

线粒体替代疗法对携带线粒体基因突变的家庭的价值非常大。佳学基因通过致病基因鉴定基因解码发现基因病实际上是一种线粒体病后，线粒体替代疗法提供了一种基因矫正的方案。

佳学基因通过研究发现，有两个合理的方法可以使线粒体替代疗法更成功。一是：供体和母体线粒体基因组匹配，如果基因组匹配良好，那么整个过程很可能会有好的结果。或者，尽力做到捐献者总是“强势基因组” - 虽然这里会有错配，但赢的总是捐献者的线粒体基因组。后者的方法具有将完全消除突变基因组的优点，使其不会在后代出现。佳学基因的强势基因、弱势基因分析技术是使得它在通过线粒体转移技术进行基因矫正领域领先的一个因素。