王女士今年47岁，两周前出现上腹胀痛，伴食欲不振，嗳气，乏力，全身酸痛，来到医院就诊时怀疑是消化性溃疡或者是慢性胃炎，随即住到消化科。予以抑酸，护膜、止咳、化痰等治疗两周后，效果不佳，后进行全身CT检测示：甲状腺多发结节，考虑为良性，同时血液检查中发现甲状旁腺素、降钙素、血钾等指标均出现异常，考虑诊断为甲状旁腺机能亢进、甲状腺结节、高钙血症，转入普外科治疗，遂进行手术治疗，术后患者食欲不振，嗳气，乏力，全身酸痛等症状明显缓解。

腹痛是困扰人们日常生活的常见病症，但您能想到这种痛会是因为甲状旁腺功能亢进引起吗？医院有时也会因为忽视而导致误诊，错过了最佳治疗时机。

甲状旁腺功能亢进症为什么会引起腹痛？

原发性甲状旁腺功能亢进症是一种基因遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，其特征为甲状旁腺功能亢进。一般人有四个甲状旁腺位于颈部，并可以释放甲状旁腺激素，调节血液中钙的含量。如果一个或多个甲状旁腺过度活跃，释放过量的甲状旁腺激素，甲状旁腺激素刺激骨骼及食物中钙的吸收，容易使大量钙物质释放到血液中，导致血液中的钙水平升高（高钙血症）。
 

在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中，过量甲状旁腺激素的产生是由于甲状旁腺本身引起的（肿瘤或增生）。四个甲状旁腺中一般会只有一个发病，但在一些人中，不止一个腺体会发生肿瘤，但肿瘤通常是良性的，我们称之为腺瘤，原发性甲状旁腺功能亢进症患者很少发生癌变，即甲状旁腺癌。

由于甲状旁腺功能亢进造成了钙平衡紊乱，导致出现一系列相关症状，例如肾结石，恶心，呕吐，高血压，虚弱和疲劳。由于大量钙从骨头中释放出来进入血液，甲状旁腺功能亢进常导致骨骼变薄（骨质疏松）。原发性甲状旁腺功能亢进的诊断年龄从儿童到成年不等，通常，怀疑患者可能会患甲状旁腺功能亢进时，我们通过常规血液检查来确定钙水平是否升高，当然，在没有发病前通过基因检测，进行甲状旁腺功能亢进风险检测，是目前最常用的技术手段，也是避免误诊的最佳手段。
 

甲状旁腺功能亢进症是一种有基因突变引起的基因病

原发性甲状旁腺功能亢进症可由于MEN1，CDC73或CASR基因突变引起。

MEN1基因为多发性内分泌腺瘤蛋白提供指令，多发性内分泌腺瘤蛋白作为一种肿瘤抑制基因，通常会使细胞生长和分裂（增殖）过快或不受控制。在原发性甲状旁腺功能亢进症中，MEN1基因突变导致多发性内分泌腺瘤蛋白质不再能够控制细胞的生长和分裂。而细胞的不断增殖就会形成一个或多个甲状旁腺的腺瘤。这些异常腺体中甲状旁腺激素的过量分泌会刺激过量钙进入血液，导致原发性甲状旁腺功能亢进症的症状和体征。

CDC73基因为制备parafibromin蛋白质提供指令，这也可以被认为是肿瘤抑制基因。Parafibromin蛋白可能参与调节其他基因的活性和细胞增殖。CDC73基因突变可能导致parafibromin蛋白的活性降低，Parafibromin蛋白的肿瘤抑制功能的丧失可导致甲状旁腺腺瘤的发展，但很少发生甲状旁腺癌。

CASR基因为钙敏感受体蛋白质（CaSR）提供指令，该蛋白可调节体内钙的含量，部分也可以控制甲状旁腺激素的产生，因为钙分子可以连接到CaSR，并激活其受体。当钙离子与甲状旁腺细胞中的CaSR蛋白结合时，激活的受体可发送阻断甲状旁腺激素产生和释放的信号。没有甲状旁腺激素，钙不会大量释放到血液中。CASR基因突变导致CaSR不敏感，因而需要异常高浓度的钙来触发信号。结果，即使血液中的钙浓度升高，也能产生甲状旁腺激素，使钙水平继续升高。少数患有CASR基因突变导致的甲状旁腺功能亢进症的患者会出现甲状旁腺增大，这些异常腺体中甲状旁腺激素的过度分泌进一步促进了血液中钙的升高。

此外MEN1基因和CDC73基因的突变除了引起甲状旁腺功能亢进也会引起其他疾病的产生。然而，这些基因突变患者中，有些患者只有与甲状旁腺功能亢进相关的症状和体征，并没有其他疾病的特征。而另一些患者会出现其他疾病症状。
 

基因检测风险，早期预防，避免误诊

由于甲状旁腺功能亢进引起的临床症状经常会导致误诊，所以为了避免误诊，及时治疗，可以通过基因检测的手段，在没有发病前进行甲状旁腺功能亢进风险检测，尤其是有家族遗传史的人群，尤为重要。对于检测出高风险的人群，必须减少对富含碘元素食物的食用，并且，还应该注意远离辛辣、刺激的食物以及海鲜，包括海虾、带鱼等食物也要少吃，碘元素多且会对身体造成不良的刺激。同时患者要戒烟戒酒，远离饮料和浓茶。