摘要：Alagille综合征也可以称之为先天性肝内胆管发育不良症，由法国的一位小儿肝病专家首先描述，主要症状为胆汁淤积，同时还表现出心脏问题和独特的面部特征。Alagille综合征是与肝脏，心脏，眼睛和骨骼异常相关的常染色体显性遗传疾病，由基因突变导致。

Alagille综合征有什么临床表现

Alagille综合征的一个主要特征是由于胆管异常引起的肝损伤。在Alagille综合征中，胆管异常包括狭窄、畸形和缺乏，因此，胆汁在肝脏内累积，妨碍肝脏正常工作，不能消除血液中的废物。由于肝脏损伤引起的体征和症状包括黄疸，皮肤瘙痒和黄斑瘤。心脏问题包括，肺动脉狭窄、室间隔缺损等心脏异常，这种心脏缺陷的组合被称为法洛四联症。
 

Alagille综合征患者的中枢神经系统也会受到影响，颅内出血是最危险的中枢神经系统并发症，是发病率和死亡率的主要原因。约有15％的Alagille综合征患者出现这种情况：额头突出、骨骼异常、身材矮小。

一些Alagille综合征患者可能只有一种疾病症状，如法洛四联症等心脏缺陷，并没有肝脏疾病，在没有进行基因解码的情况下，很有可能被诊断为其他疾病，进而选择了没有针对性的治疗，以致于没有起到明显效果，基因解码基因检测可以根据患者的基因信息，找到发病的根本原因，选择个性化的治疗方案。

什么基因突变会导致患病？

在超过90％的病例中，JAG1基因的突变引起Alagille综合征。另有7％的Alagille综合征患者是由于20号染色体上的基因片段缺失导致发病，其中包括JAG1基因。个别的Alagille综合征患者存在NOTCH2基因突变。JAG1和NOTCH2基因指导合成蛋白质，这些蛋白质在胚胎发育期间配合在一起触发相邻细胞之间的Notch信号的传导。这种信号的作用是使细胞被用于发育中的胚胎，从而建立身体结构。无论是JAG1基因突变还是NOTCH2基因突变，都会破坏Notch信号通路，因此，在发育过程中就会出现错误，尤其是影响胆管，心脏，脊柱和面部特征。

在约30％至50％的病例中，患者是由于继承了一名患病家长的突变基因或缺失的基因导致疾病。其他情况则是由于生殖细胞（卵或精子）在形成期间或胚胎早期发育期间随机发生的突变，也就是自发突变。这种突变是干预或阻止不了的，因为这是在细胞分裂和分化过程中发生的。在其他疾病中，这种自发突变的机会很低，但不为零，自发突变在Alagille综合征中却占了比较大的一部分。无论是遗传了突变基因还是基因的自发突变，基因解码基因检测都可以知道原因。

如何避免患上这种病

Alagille综合征在婴儿期或幼儿时期比较明显，但由于Alagille综合征的表现和严重程度在不同个体中存在很大差异，所以诊断通常很困难。基因解码通过基因检测，在获得患者独有的基因信息后，通过翻译与解读，寻找基因中的突变，就好比在书中寻找错字，不仅知道什么地方出错了，为什么错了，还知道如何去改正，避免后代出现同样错误。基因解码通过致病基因鉴定技术找到引起该病发生的本质原因，不仅能为自己找到个性化的治疗方法，也可帮助后代不再患有这种疾病。