基因解码导读：常见的卟啉病有皮肤卟啉病和急性卟啉病，所有类型的卟啉病都是由于生产血红素方面存在问题所导致。卟啉病的体征和症状会根据具体的类型和发病严重程度而有所不同。基因突变导致相关酶的缺乏，基因解码通过致病基因鉴定可以找到不同类型卟啉病的发病原因。

什么是卟啉病？

卟啉病是由于血红素合成步骤中出现异常所引起疾病。血红素是人体所有器官的重要分子，血红素在血液，骨髓和肝脏中含量最丰富。血红素是血红蛋白的组分 ，血红蛋白是在血液中携带氧气的蛋白质。

卟啉病类型多样

研究人员已经确定了几种不同类型的卟啉病，是根据其遗传原因及其体征和症状进行分类。一种称为皮肤卟啉病，主要影响皮肤。暴露在阳光下的皮肤区域的脆性增加，并且会起泡，极易造成感染，疤痕，皮肤色素沉着。皮肤卟啉病包括先天性红细胞生成性卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，肝红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病。

其他类型的卟啉病，称为急性卟啉病，主要影响神经系统。这些疾病被称为急性的，是因为患者的体征和症状很快出现并且通常持续很短的时间。急性卟啉病会引起腹痛，呕吐，便秘和腹泻。在患病期间，患者也可能会患有肌肉无力，癫痫发作，发烧和精神上的变化，如焦虑和幻觉。这些体征和症状可能会危及生命，尤其是控制呼吸的肌肉的瘫痪。急性卟啉病包括急性间歇性卟啉病和ALAD缺乏性卟啉病。遗传性粪卟啉病和多样性卟啉病这两种类型可以同时具有急性特征和皮肤症状。

卟啉病也可分为红细胞生成类型和肝脏类型，取决于破坏性的化合物首先在体内累积的位置，这些化合物则是卟啉和卟啉前体。在红细胞生成性卟啉病中，这些化合物起源于骨髓。红细胞生成性卟啉病包括红细胞生成性原卟啉病和先天性红细胞生成性卟啉病。与红细胞生成性卟啉病相关的症状包括贫血和脾肿大。其他类型的卟啉病被认为是肝卟啉病。在这些疾病中，卟啉和卟啉前体主要来源于肝脏，导致肝功能异常，并增加肝癌发生风险的风险。

环境因素会严重影响卟啉病的症状的发生和严重程度。酒精，吸烟，某些药物，激素，其他疾病，压力，节食或禁食，都可以引发疾病的体征和症状。此外，暴露在阳光下会使皮肤卟啉病患者的皮肤损伤程度迅速恶化。

哪些基因突变会引起卟啉病

那么多的疾病类型，如何判断是由哪个基因突变引起的呢？基因解码分析发现，每种形式的卟啉病大多都是由以下基因的其中一个或几个发生突变引起的：ALAD，ALAS2，CPOX，FECH，HMBS，PPOX，UROD或UROS。和其他一些以筛查为目的的基因检测相比，基因解码通过更多的基因检测技术，将不同类型的卟啉病患者的特有的基因序列进行分析与解读后，能够找到发病的根本原因，并设计个性化的解决方案，帮助患者在治疗疾病的过程中少走弯路，减轻痛苦。

卟啉病的发病原理和遗传模式

与卟啉病有关的基因指导合成提供了制造血红素所需的酶。大多数这些基因的突变降低了酶活性，限制了人体产生血红素的量。结果，在血红素生成过程中形成了称为卟啉和卟啉前体的化合物，这些化合物在肝和其他器官中异常积聚。当这些物质积聚在皮肤上并与阳光相互作用时，会引起皮肤形态的卟啉病。当卟啉和卟啉前体聚集并损伤神经系统时，就会发生急性形式的疾病。

一些类型的卟啉病是以常染色体显性模式遗传的，其他卟啉病以常染色体隐性模式遗传，当红细胞生成性原卟啉由ALAS2基因的突变引起时，它具有X连锁显性模式的继承。不同类型的卟啉病遗传模式是不同的，基因解码根据每个患者不同的卟啉病类型，通过基因检测致病基因鉴定技术，分析与解读基因信息，找到发病的根本原因，避免误诊或漏诊的情况发生，并提供治疗方案，为健康保驾护航。