昨日,10月29日是世界第14个银屑病日。据不完全估计,全世界约有1.25亿人受到银屑病的困扰。近年来多数学者认为,与遗传、感染、代谢障碍、免疫功能障碍、内分泌失调,环境等有关。虽然没有传染性,但对于那些拥有它的患者却造成了身心双重负担。银屑病在临床上大致分为四种:寻常型银屑病、脓包型银屑病、红皮病型银屑病和关节病型银屑病。其中脓包型银屑病最为少见,其病情最为严重,治疗难度也最大。今天,基因解码带你走进泛发性脓包型银屑病患者的世界。
什么是脓包型银屑病?
泛发性脓包型银屑病(简称GPP)是称为牛皮鲜的严重形式的皮肤疾病。泛发性脓包型银屑病和其他形式的牛皮癣是由异常炎症引起的。炎症是对损伤和外来入侵者(如细菌)的正常免疫系统反应。然而,当炎症异常和不受控制时,会损害身体的组织和器官。泛发性脓包型银屑病患者会反复发作,其皮肤会大面积的变红,发炎,长出出小脓囊泡(脓疱)。同时还伴随着发烧,极度疲劳(疲劳),肌肉无力,白细胞数量增加,以及全身炎症等全身炎症征象。患者的炎症问题经常消退并重新出现。感染,接触或撤出某些药物,月经或怀孕均可引起病情的发作。尽管泛发性脓包型银屑病一般并不会危及生命,但如果不接受治疗,患者也会面临生命危险。
基因突变引发脓包型银屑病
包括IL36RN和CARD14在内的几种基因突变增加了GPP发生的风险。这两个基因提供了制备在调节炎症中发挥作用的蛋白质的指导,特别是在皮肤中。由IL36RN基因产生的IL-36Ra蛋白阻断了引发信号传导途径促进皮肤炎症的特异性蛋白质的活性。参与GPP的IL36RN基因突变减少皮肤中IL-36Ra蛋白的量。不受IL-36Ra控制,促进炎症的信号通路过度活跃。相反,CARD14蛋白通常会导致炎症信号传导。与GPP相关的CARD14基因突变增加CARD14蛋白的活性,导致皮肤中不受控制的炎症信号传导。这些信号通路的增强导致异常的炎症反应,这有助于加剧皮肤问题和GPP的全身炎症特征。
基因解码发现银屑病的遗传性
基因解码研究人员发现,在一般情况下,如果父母双方都是银屑病患者,子女有50%~66%的发病几率;如果父母中只有一方是银屑病患者,其子女有16.4%左右的发病几率。银屑病的家族史比较明显,据基因解码研究中心记载,患银屑病的家族史者占4.4%~90%,国内记载为11%~20%左右。单卵双生的一致性发生率较双卵双生的银屑病为高。
为了有效预防该疾病的发生,致病基因检测基因解码可以为新婚或备孕前进行银屑病基因解码基因检测,检查夫妻双方是否携带可以产生携带银屑病易感基因的胎儿。如果夫妻双方都携带银屑病致病基因,可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码规避携带银屑病易感基因胎儿的出生;银屑病是否发病也与后天是否遇到触发因素密切相关,如果新生儿携带了银屑病的易感基因,可以通过基因检测基因解码技术找到银屑病触发因素,从而使孩子成长的过程中有效防患触发因素的攻击。